Aβの過剰産生が家族性ADの早発化に関与

 一般的なアルツハイマー病(AD)は60歳以降の老年期に発症するのに対し、40~50歳代で発症する例が多い家族性AD(FAD)。生まれつき遺伝的素因を持つADで、AD患者に占める割合はわずか1%にすぎない。だが、若くしてアミロイドベータ(Aβ)の蓄積が始まり比較的若年で発症し、遺伝子は子孫に受け継がれるため治療法の早期確立が切望されている。新潟大学脳研究所遺伝子機能解析学分野の春日健作氏、教授の池内健氏、同志社大学生命医科学部の角田伸人氏、大阪大学精神医学教室講師の大河内正康氏の共同研究グループは、FAD患者由来の検体を用いてAβの産生メカニズムなどを解析。特殊なAβ43が産生するメカニズムを見いだし、発症年齢が早いほどAβ43の産生量が多いことなどを発見したと、Translational Psychiatry2021年11月3日オンライン版)に発表した。研究グループは「Aβ43の過剰産生がFADの早発化に関与していると考えられる」としている。