筋ジス患者のASD様症状、遺伝子治療で改善

　筋ジストロフィーは進行性の筋力低下や筋萎縮などが特徴の遺伝性難病である。中でもデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は患者数が最も多く、筋力や心機能の低下に加え約30％が自閉症スペクトラム障害（ASD）などの脳症状を合併する。国立精神・神経医療研究センター（NCNP）遺伝子疾患治療研究部特別研究員の橋本泰昌氏らは、DMDモデルマウスを用いた実験でDMD遺伝子変異がASD様症状の原因であり、核酸医薬またはmRNA医薬の投与により治療できる可能性が示されたことをProg Neurobiol（2022; 216: 102288）に発表した。