出生前遺伝子検査の課題―新制度で運用開始

 新型出生前診断とされる非侵襲性出生前遺伝子検査(NIPT)は、新制度での運用が今年(2022年)7月に開始された。これにより、日本医学会内に設置された出生前検査認定制度等運営委員会が認定した基幹施設を中心に、連携施設、出生前コンサルト小児科医、自治体が連携しながら妊婦およびパートナーを支援する仕組みが構築された。また、基幹施設において標準化された遺伝カウンセリングを受けることも可能となった。昭和大学産婦人科学講座主任教授の関沢明彦氏は、NIPTの検査実施状況とNIPTを受検した妊婦へのアンケート結果を第58回日本周産期・新生児医学会(7月10~12日)で紹介。新たな枠組みの中で、適切な情報提供が求められていると提言した。