FHアキレス腱肥厚の診断ポイント

　国内における家族性高コレステロール血症（FH）患者は200～300人に1人と推定され、早期発見・早期介入が課題となっている。FHをLDL-C値のみで鑑別することは難しいため、特異的かつ出現頻度の高いアキレス腱黄色腫の診断が重要なポイントとなる。石川県立中央病院遺伝診療科診療部長の野原淳氏は、5年ぶりの改訂となった『動脈硬化性疾患予防ガイドライン2022年版』（以下、GL2022）における成人FHのアキレス腱黄色腫の診断ポイントについて第54回日本動脈硬化学会（7月23～24日）で解説。遺伝子診断の活用についても紹介した。