乳児急性リンパ性白血病を5群に分類

 乳児期に発症する急性リンパ性白血病(ALL)は、小児期に発症するALLと異なり、約80%にKMT2A融合遺伝子を認め(KMT2A-r乳児ALL)、生存率が50%前後と悪性度が高いなどの特徴がある。京都大学大学院発達小児科学教授の滝田順子氏らのグループは、 KMT2A-r乳児ALL 84例のゲノム・エピゲノム異常の全体像を解明したとNat Commun(2022; 13: 4501)に報告。遺伝子発現、DNAメチル化のパターンから乳児ALLは5群に分類し、中でも極めて悪性度が高い群として、IRX転写因子の高発現とBリンパ球の最も未分化な発現パターンを特徴とする「IRXタイプ最未分化型」を世界で初めて同定した。