2018年03月16日号
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 遺伝性の糖脂質代謝異常症であるファブリー病は、ライソゾーム内の加水分解酵素の1つが先天的に欠損、もしくは活性低下するライソゾーム病の一種です。他のライソゾーム病に比べて患者数が多く、全身に症状が発現するため、内科、循環器内科、腎臓内科、神経内科、消化器内科、小児科、皮膚科、眼科、耳鼻科など、さまざまな診療科に関わりのある疾患です。ファブリー病の診断・治療のために、お役立ていただけるサービスをご紹介します。
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