難病の早期診断、鍵を握るのはかかりつけ医

2019年02月28日 05:00

　2月末日の本日は「世界希少・難治性疾患の日」である。2015年に日本で「難病の患者に対する医療等に関する法律」（難病法）が施行され、医療費助成の対象となる指定難病は昨年（2018年）4月現在で331疾病に拡大した。難病（希少・難治性疾患）治療薬の開発は難しいとされるものの、近年、遺伝性血管性浮腫（HAE）、ファブリー病、急速進行性ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（LAL-D）、低ホスファターゼ症などの治療薬が承認され、開発中の薬剤も少なくない。その一方で、診断が付かずに医療機関をさまよう患者や別の疾患と診断され適切な治療が受けられていない患者がいる。こうした問題の解決には、かかりつけ医が難病を視野に入れ、いかに早く専門医療機関と連携できるかが鍵となる。厚生労働省難病対策委員会委員で日本医師会常任理事の羽鳥裕氏に、難病法とそれに基づく診療連携などについて聞いた。（関連記事：「2月末日は"世界希少・難治性疾患の日"」「遺伝性血管性浮腫の28年ぶり新薬など承認」「進歩するライソゾーム病治療（1）」「米で承認の新規薬は最多の45品目」）