囊胞性腎疾患5種類の特徴と違い

次世代シークエンサーパネルを用いた遺伝子解析から

2021年06月30日 05:05

　囊胞性腎疾患（PKD）の原因はさまざまであるが、遺伝子異常が関連するPKDの報告も多い。兵庫県立こども病院臨床遺伝科科長で神戸大学小児科客員准教授の森貞直哉氏は、第64回日本腎臓学会（6月18〜20日、ウェブ併催）でPKD診療における遺伝子解析の現状について講演。次世代シークエンサー（NGS）パネルを用いた遺伝子解析で判明したPKD 5種類の臨床的特徴や違いについて概説した。