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【キーワード】PARK4

2017年06月27日 07:00

1名の医師が参考になったと回答 

 パーキンソン病(PD)は明確な遺伝要因が認められない孤発性がほとんどだが、家族性で起きることも知られている。PARK4は、遺伝子が同定され機能解析が進んでいる家族性PDの1つ。常染色体優性遺伝性の疾患である。αシヌクレイン遺伝子の重複により同蛋白質が過剰に産生され、神経細胞内に蓄積することによりP...

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