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この難病・希少疾患に注目! この難病・希少疾患に注目!

急性肝性ポルフィリン症に待望の新薬

RNA干渉治療薬ギボシランナトリウムで著明なQOL改善

2021年09月13日 05:00

48名の医師が参考になったと回答 

 ポルフィリン症は、ヘム生合成過程に関わる8種類の酵素のいずれかに遺伝子異常を来し、ヘム前駆物質(ポルフィリン体)が過剰に蓄積される遺伝性代謝疾患の一種で難病に指定されている。酵素異常の部位によって病型が異なり、急性ポルフィリン症(AP)と皮膚型ポルフィリン症(CP)に大別される。急性肝性ポルフィリ...

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