がん遺伝子パネル検査、糖尿病専門医の役割

2022年04月08日 15:20

　若年発症成人型糖尿病（MODY）は糖代謝に関わる単一遺伝子の機能障害が原因となる疾患である。日本糖尿病学会の「単一遺伝子異常による糖尿病の成因、診断、治療に関する調査研究委員会」は、MODYのサブタイプの1つであるMODY3に関し、原因遺伝子である肝細胞核因子1α（HNF1A）ががん遺伝子パネル検査（がんゲノムプロファイル検査：CGP検査）の二次的所見として検出される懸念があると公式サイトで指摘。しかし糖尿病診療が専門ではないため、糖尿病専門医が関与するよう求めている。