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ホーム »  【領域別特集】希少疾患・難治性疾患

希少疾患・難治性疾患

自己注追加でくる病/骨軟化症管理を後押し

糖尿病・内分泌疾患

2020年12月2日

 協和キリンは昨日(12月1日)、線維芽細胞増殖因子(FGF)23関連低リン血症性くる病・骨軟化症に対するヒト型抗FGF23モノクローナル抗体ブロスマブについて、在宅自己注射の対象薬剤に追加されたと発表した。同薬はリン利尿ホルモンのFGF23を直接阻害することで骨石灰化障害を改善し、骨の成長・維持に作用する新機序薬。在宅自己注射の対象薬剤となったことは、特に成長期にある小児や通院の利便性が低いくる病・骨軟化症患者にとって朗報といえよう。

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FDA、高シュウ酸尿症に初の治療薬承認

腎・泌尿器科

2020年11月20日

 米食品医薬品局(FDA)は11月23日、まれな遺伝性代謝障害である原発性高シュウ酸尿症(PH)1型(PH1)に対する初の治療薬として、RNA干渉薬のlumasiran(商品名Oxlumo)を承認したと発表した。PH1患者ではシュウ酸塩が過剰に産生されるが、同薬はシュウ酸塩の産生を減少させる。

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新機序のevinacumabでLDL-Cが半減

循環器

2020年11月20日

 治療抵抗性高コレステロール血症患者に対する抗アンジオポエチン様蛋白質(ANGPTL)3抗体evinacumabは最大用量で治療16週目のLDLコレステロール(LDL-C)値を半減させた。米・Icahn School of Medicine at Mount SinaiのRobert S. Rosenson氏らは、家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体(HeFH)を含む治療抵抗性高コレステロール血症患者に対するevinacumabの有効性と安全性を検討する第Ⅱ相試験の結果を米国心臓協会学術集会(AHA 2020、11月13~17日、ウェブ開催)で発表。詳細はN Engl J Med(2020年11月15日オンライン版)に同時掲載された。

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心アミロイドーシスの検査が保険診療に

循環器

2020年11月13日

 厚生労働省は10月26日、心アミロイドーシス(CM)に対する99mTcピロリン酸シンチグラフィについて保険診療を認める通知を発出した(保医発1026第1号)。低侵襲性かつ有用性が高い同検査が保険診療に加わったことで、トランスサイレチン型CM(ATTR-CM)をはじめとするCM診療の進展が期待される。

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ご存じ?視神経脊髄炎スペクトラム障害

脳・神経

2020年10月22日

 脳・脊髄・視神経の神経細胞であるアストロサイトを攻撃する自己免疫疾患の1つと考えられている視神経脊髄炎スペクトラム障害(NMOSD)は、患者の社会生活に多大な影響を及ぼす国の指定難病であるが、認知度は著しく低い。アレクシオンファーマは、今年(2020年)から10月24日をNMOSDの日※と定め、一般市民およびNMOSD患者を対象にアンケートを実施。NMOSDの症状や具体的な悪影響などを浮き彫りにした。

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視神経脊髄炎の再発予防薬の選択肢が拡大

脳・神経

2020年10月7日

 自己免疫疾患の1つで、主に脳や脊髄、視神経に炎症が起こる視神経脊髄炎スペクトラム障害(NMOSD)。今年(2020年)8月26日にNMOSDに対する抗体医薬サトラリズマブ(商品名エンスプリング)が発売された。福島県立医科大学多発性硬化症治療学講座教授の藤原一男氏は、9月14日に開かれた発売記念説明会(主催:中外製薬)で講演し、「再発抑制効果や安全面で優れており、4週間隔で投与するため利便性が高い」と強調。NMOSD治療において抗体医薬の選択肢が広がる中で、各薬剤の特徴を踏まえ、患者のライフスタイルや妊娠・出産の希望の有無などによって薬剤の使い分けが進む、との見解を示した。

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薬剤選択肢が広がるSLE治療の新展開

リウマチ・膠原病

2020年10月7日

 関節リウマチ(RA)治療では、多様な生物学的製剤やヤヌスキナーゼ(JAK)阻害薬の登場により多大な進歩が見られており、同じ膠原病である全身性エリテマトーデス(SLE)においても治療薬の選択肢が広がりつつある。産業医科大学第1内科学講座教授の田中良哉氏は、第64回日本リウマチ学会(8月17日~9月15日、ウェブ開催)でSLE治療戦略の新たな展開について解説した。

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全身性強皮症に有望な抗体薬

リウマチ・膠原病

2020年10月6日

 膠原病の一種である全身性強皮症(systemic sclerosis;SSc)は、現時点で進行を抑制できる治療法がない。フランス・Paris Descartes UniversityのYannick Allanore氏らは、欧米やロシアなど13カ国共同で18歳以上かつ発症から36カ月以内のびまん皮膚硬化型SSc(diffuse cutaneous SSc:dcSSc)患者97例を対象に、抗インターロイキン(IL)-4/13モノクローナル抗体romilkimabの有効性と安全性を検討する第Ⅱ相プラセボ対照二重盲検ランダム化比較試験(RCT)を実施。同薬の皮下投与(週1回200mg)はプラセボに比べて、ベースラインから24週後のmodified Rodnan Skin Score(mRSS)を有意に改善させたとAnn Rheum Dis(2020年9月22日オンライン版)に報告した。

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新薬登場で進行型の多発性硬化症治療に光明

脳・神経

2020年10月1日

 脳、脊髄、視神経などの中枢神経に脱髄と呼ばれる病変が多発し、視力障害、運動障害、感覚障害、言語障害など多様な症状が現れる多発性硬化症(MS)。これまで有効な治療法がなく、症状がより進んだ二次性進行型MSに対して国内初の薬剤となるシポニモド(商品名メーゼント)が今年(2020年)9月14日に発売された。適応症は「二次性進行型MSの再発予防および身体的障害の進行抑制」。東京女子医科大学脳神経内科特命担当教授の清水優子氏は、9月18日にノバルティス ファーマが主催したメディアセミナーで講演し、同薬登場の意義や期待される役割について解説した。

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体軸性脊椎関節炎に新たな治療選択肢

薬剤情報

2020年9月29日

 日本イーライリリーは9月25日、ヒト化抗ヒトインターロイキン(IL)-17Aモノクローナル抗体製剤イキセキズマブ(商品名トルツ)について、X線基準を満たさない体軸性脊椎関節炎(nr-axSpA)に対する治療薬として適応追加の承認を取得したと発表した。

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皮下脂肪から分離した細胞で肺線維化を軽減

呼吸器

2020年9月24日

 肺線維症は肺の間質に線維化が起こる難治性疾患で、ステロイドや免疫抑制薬の投与で症状が緩和されるものの、有効な治療法は限られている。順天堂大学難病の診断と治療研究センターの須藤絵里子グレース氏らは、ヒト皮下脂肪組織から分離したCD73陽性細胞を肺線維症のモデルマウスへ投与したところ、肺線維化を軽減できたとSci Rep(2020; 10: 15073)に報告した。今回の研究成果は、肺線維症に対する新規治療法の開発につながることが期待される。

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薬剤誘発性エリテマトーデスの関連薬を特定

リウマチ・膠原病

2020年9月11日

 炎症性の自己免疫結合組織疾患であるエリテマトーデス(LE)は、薬剤使用に関連して発症する場合があることが、これまでに症例報告や疫学研究で示唆されていたが、系統だった研究は行われていなかった。デンマーク・Gentofte University HospitalのJeanette Halskou Haugaard氏らは、同国の全国患者登録データに基づくシステマチックな薬剤スクリーニングの結果、これまで報告されていない複数の薬剤と全身性LE(SLE)および皮膚LE(CLE)発症に有意な関連が示されたとJAMA Dermatol(2020年9月2日オンライン版)に報告した。

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小児喘息の難治化予防・治療戦略

呼吸器

2020年9月11日

 小児喘息では急性増悪による入院例や救急搬送例が激減し、2017、18年には15歳以下の喘息死がゼロとなった。半面、乳幼児期に発症した喘息は10歳代後半まで続く例が多く、有病率は低下していない。こうした状況において、開業医を意識した喘息ガイドラインはどうあるべきか。第1回日本喘息学会(8月8〜9日)のワークショップ「喘息診療ガイドライン再考」で獨協医科大学小児科学講座主任教授の吉原重美氏は、小児喘息における課題を①乳幼児喘息の診断②乳幼児における吸入ステロイド薬(ICS)/長時間作用性β2刺激薬(LABA)配合剤③小児における分子標的薬の適応−の3点から論じた。

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IBDがんにリキッドバイオプシーは有用か

消化器

2020年9月3日

 炎症性腸疾患(IBD)患者では下部消化管がんのリスクが上昇するが、がん発症部位周辺の粘膜に炎症性変化が生じるため、内視鏡サーベイランスでのがん検出は困難な場合が多い。そこで、IBD関連がんの低侵襲性マーカーとして注目されるのが、リキッドバイオプシーによって得られた血中循環腫瘍DNA(circulating tumor DNA;ctDNA)だ。岡山大学病院消化器内科の衣笠秀明氏は、第106回日本消化器病学会(8月11日〜31日、ウェブ開催)で自施設における検討結果を紹介し、IBD関連がんに対するリキッドバイオプシーの臨床的意義について説明した。

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多発性硬化症の増悪に腸内環境が関連

脳・神経

2020年9月2日

 多発性硬化症(MS)には、治療反応性が良好な再発寛解型と難治性の二次進行型などの病型がある。国立精神・神経医療研究センターおよび理化学研究所、早稲田大学などの共同研究グループは、メタゲノム解析で病型ごとの腸内細菌叢および腸内環境の変化を比較。それぞれに特徴的な変化が見られたとProc Natl Acad Sci USA(2020年8月24日オンライン版)に発表した。今後、特に難治性MSの治療法開発や診断技術の向上につながることが期待される。

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ウェルナー症候群の難治性皮膚潰瘍に迫る

糖尿病・内分泌

2020年8月19日

 ウェルナー症候群(WS)は常染色体劣性遺伝を呈する単一遺伝子による早老症で、わが国に2,000例存在すると推定されている。千葉大学大学院内分泌代謝・血液・老年内科学講師の前澤善朗氏は、第62回日本老年医学会(8月4~6日、ウェブ開催)でWSの臨床症候と細胞老化について講演。「WS患者由来の線維芽細胞とマクロファージは一般老化と共通する病態を有する一方、WS特異的なメカニズムとして足部に分化能異常が認められることが、WSで四肢の軟部組織に石灰化や難治性皮膚潰瘍が生じる原因と考えられる」と述べた。

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16種のてんかん分類から発作マップを開発

脳・神経

2020年8月14日

 フランス・Aix Marseille UniversityのMaria Luisa Saggio氏らが、客観的な数理モデルに基づく新たなてんかん分類システムをeLife(2020; 9: e55632)に発表した。同氏らは、世界のてんかん患者100例超の発作時脳波データを解析し、発作の起始~停止の動的パターン(dynamotype)により16種類に分類。Taxonomy of Seizure Dynamotypes(TSD分類)と命名し、それに基づき発作マップを開発した。なお、この国際研究チームにはオーストラリア・University of MelbourneおよびMonash University、ドイツ・University of Freiburg、日本からは京都大学も参加している。

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FDA、筋ジストロフィー治療薬を承認

脳・神経

2020年8月13日

 米食品医薬品局(FDA)は8月12日、エクソン53のスキッピングにより治療が可能なデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の治療薬としてビルトラルセン(商品名ビルテプソ)を迅速承認したと発表した。FDAが承認したエクソン53を標的とするDMD治療薬としては2番目の薬剤となる。(関連記事「筋ジストロフィー治療薬ビルトラルセンの実力」)

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筋ジストロフィー治療薬ビルトラルセンの実力

脳・神経

2020年8月13日

 筋線維の変性・壊死を主な病変として、筋力が徐々に低下する進行性の難病である筋ジストロフィー。さまざまな病型がある中で、最も患者数が多いデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)に対し、今年(2020年)5月、疾患の原因となる遺伝子の働きを抑えることで、筋機能の改善が見込める核酸医薬ビルトラルセン(商品名ビルテプソ)が発売された。ビルトラルセンの開発に携わった国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター長の小牧宏文氏に、同薬の登場の意義や臨床に及ぼすインパクト、核酸医薬への期待について聞いた。

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潰瘍性大腸炎の病態メカニズムに「新説」

消化器

2020年8月13日

 潰瘍性大腸炎(UC)は、激しい下痢や血便、強い腹痛、発熱などの症状が慢性的に見られ、増悪と寛解を繰り返す自己免疫疾患で、主な原因はまだ分かっていない。順天堂大学大学院免疫病・がん先端治療学講座特任助教の波多野良氏らの研究グループは、英・オックスフォード大学教授のAlison Simmons氏らとの国際共同研究により、UCの炎症にIL-26が関連しているという新たな病態メカニズムを解明。詳細をNat Med(2020年8月3日オンライン版)に報告した。

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抗リン脂質抗体症候群の予後不良群を特定

血液

2020年8月7日

 抗リン脂質抗体症候群 (APS)は、抗カルジオリピン抗体やループスアンチコアグラントなどの抗リン脂質抗体(aPL)を有し、動・静脈血栓症、血小板減少症、習慣流産・胎児死亡といった特徴的な臨床症状を呈する全身性の自己免疫疾患である。北海道大学免疫・代謝内科学教室の尾形裕介氏は、第42回日本血栓止血学会(7月1日~31日、ウェブ開催)で、APS患者における予後不良群の特徴を明らかにした。

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「生命を終わらせる行為は医療ではない」

消化器

2020年7月30日

 エネルギー代謝系の先天代謝異常症であるミトコンドリア病のうち、黄疸などの肝症状が主体のミトコンドリア肝症に関する知見はこれまでほとんど報告されていなかった。済生会横浜市東部病院小児肝臓消化器科部長の乾あやの氏らは、重症型ミトコンドリア肝症と診断された日本人患者23例における臨床的特徴、分子学的特性、長期経過、肝移植予後を検討し、その結果をOrphanet J Rare Dis(2020; 15: 169)に報告した。

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ミトコンドリア肝症の特徴を解明

消化器

2020年7月28日

 エネルギー代謝系の先天代謝異常症であるミトコンドリア病のうち、黄疸などの肝症状が主体のミトコンドリア肝症に関する知見はこれまでほとんど報告されていなかった。済生会横浜市東部病院小児肝臓消化器科部長の乾あやの氏らは、重症型ミトコンドリア肝症と診断された日本人患者23例における臨床的特徴、分子学的特性、長期経過、肝移植予後を検討し、その結果をOrphanet J Rare Dis(2020; 15: 169)に報告した。

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新機序の腎性貧血治療薬などが承認

新薬承認情報

2020年7月14日

 医薬品医療機器総合機構(PMDA)は、2020年5〜6月に2種の新機序腎性貧血治療薬、初のアンジオテンシン受容体ネプリライシン阻害薬(ARNI)となる心不全治療薬などの医薬品が厚生労働省から承認を受けたと発表した。そのうち、剤形・用量・投与経路変更、適応拡大を除く新薬は13種類である(表)。

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FDA、ドラベ症候群の新治療薬を承認

脳・神経

2020年7月2日

 米食品医薬品局(FDA)は6月25日、2歳以上のドラベ症候群患者の発作に対する治療薬としてfenfluramine(商品名Fintepla)を承認したと発表した。同薬は薬物分類のスケジュールⅣ(麻薬指定)に区分され、リスク評価およびリスク軽減戦略(REMS)が適用される。

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世界初、自己免疫疾患の「抑制スイッチ」発見

リウマチ・膠原病

2020年7月2日

 九州大学生体防御医学研究所免疫ゲノム生物学分野准教授の田中伸弥氏、同教授の馬場義裕氏、大阪大学免疫学フロンティア研究センター分化制御研究室特任准教授の伊勢渉氏、同特任教授の黒﨑知博氏らの研究グループは、エピゲノム制御因子の1つでDNAの脱メチル化反応を引き起こす水酸化酵素Ten-eleven translocation(Tet)が、B細胞の有する"自己の組織に対する攻撃性"を抑えることで自己免疫疾患発症を抑制することを世界で初めて明らかにした。詳細はNature Immunology(2020年6月23日オンライン版)に掲載された。

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概日リズムがパーキンソン病発症に関与

脳・神経

2020年6月25日

 約24時間周期で繰り返す生物学的リズムを「概日リズム」(サーカディアンリズム)と呼ぶ。概日リズムの乱れが睡眠障害を引き起こすことはよく知られているが、近年、うつ病や双極性障害といった精神疾患にも関連することが明らかになりつつある。このほど米・University of California, San FranciscoのYue Leng氏がJAMA Neurology(2020年6月15日オンライン版)に発表した報告によると、概日リズム障害はパーキンソン病(PD)の病態とも密接に関与しているという。

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早期承認を目指す阪大発TGCV治療薬

薬剤情報

2020年6月23日

 大阪大学大学院CNT研究室・大阪大学病院が開発した中性脂肪蓄積心筋血管症(TGCV)治療薬CNT-01(主成分:トリカプリン)が6月19日、先駆け審査指定制度の対象品目として指定された。同研究室/中性脂肪研究センターの平野賢一氏はMedical Tribuneの取材に対しコメントを寄せた。

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厚労省・3医薬品を先駆け審査対象に

糖尿病・内分泌

2020年6月19日

 米食品医薬品局(FDA)は昨日(6月18日)、2歳以上の小児および成人の腫瘍性骨軟化症(TIO)の治療薬としてヒト型抗線維芽細胞増殖因子(FGF)23抗体薬ブロスマブの適応追加を承認したと発表した。TIOは、多くは良性とされる腫瘍からリン利尿ホルモンのFGF23が過剰に産生され慢性低リン血症、骨軟化症、筋力低下などを来す難病である。日本では昨年(2019年)9月、TIOを含むFGF23関連低リン血症性くる病/骨軟化症※1治療薬として同薬を承認。既に実臨床で用いられている。

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米・ブロスマブを腫瘍性骨軟化症に適応拡大

薬剤情報

2020年6月23日

 厚生労働省は6月19日、医薬品3品目、医療機器・体外診断用医薬品3品目、再生医療等製品1品目を先駆け審査指定品目の対象品目として新たに指定した。医薬品では大阪大学大学院と同大学病院が開発した中性脂肪蓄積心筋血管症(TGCV)治療薬CNT-01、ギラン・バレー症候群治療薬エクリズマブ(アレクシオンファーマ)、胆道がん治療薬M7824(グラクソ・スミスクライン)が対象となった。

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FDA、希少疾患にカナキヌマブ承認

リウマチ・膠原病

2020年6月19日

 米食品医薬品局(FDA)は6月16日、希少疾患の成人発症スチル病(AOSD)を含む活動性スチル病の治療薬としてヒト型抗ヒトインターロイキン(IL)-1βモノクローナル抗体カナキヌマブ(商品名イラリス)注射剤を承認したと発表した。同薬は、2歳以上の患者における全身性若年性特発性関節炎(SJIA)の治療薬として既に承認を受けている。

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世界の成人の4割が機能性消化管障害

消化器

2020年6月15日

 世界では成人の10人に4人がさまざまな重症度の機能性消化管障害(Functional gastrointestinal disorders;FGIDs)に悩まされている。イスラエル・Ben-Gurion UniversityのAmi D. Sperber氏らが、33カ国7万人以上を対象に実施したアンケートの結果をGastroenterology(2020年4月14日オンライン版)で発表。インターネットでの調査によると、女性の49%と男性の37%がRome Ⅳ診断基準でなんらかのFGIDsに該当したという。

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希少肺がん集団で世界初の第Ⅲ相試験

2020年6月1日

 福岡大学眼科の原田一宏氏らは、同科で視神経炎と診断、加療を行った症例について治療成績などを検討し第124回日本眼科学会(4月27日〜5月18日、ウェブ開催)で発表。同科では加療により視力改善を認める症例が多かったものの、抗アクアポリン4(AQP4)抗体陽性例では視力予後が不良であったという。

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抗AQP4抗体陽性視神経炎の視力予後は不良

がん

2020年6月10日

 JCOG1205/1206試験は、肺領域における高悪性度神経内分泌がん(HGNEC)の完全切除例の術後補助療法として、標準治療のエトポシド+シスプラチン併用療法を対照群に対する、イリノテカン+シスプラチン併用療法の優越性を前向きに検証した初の第Ⅲ相試験である。静岡県立静岡がんセンター呼吸器内科医長の釼持広知氏は、第56回米国臨床腫瘍学会(ASCO20 Virtual Scientific Program、5月29~31日、ウェブ開催)で、同試験の結果を発表。主要評価項目である無再発生存期間(RFS)に両群で差が認められなかったことを報告した。

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抗AQP4抗体陽性視神経炎の視力予後は不良

がん

2020年6月10日

 JCOG1205/1206試験は、肺領域における高悪性度神経内分泌がん(HGNEC)の完全切除例の術後補助療法として、標準治療のエトポシド+シスプラチン併用療法を対照群に対する、イリノテカン+シスプラチン併用療法の優越性を前向きに検証した初の第Ⅲ相試験である。静岡県立静岡がんセンター呼吸器内科医長の釼持広知氏は、第56回米国臨床腫瘍学会(ASCO20 Virtual Scientific Program、5月29~31日、ウェブ開催)で、同試験の結果を発表。主要評価項目である無再発生存期間(RFS)に両群で差が認められなかったことを報告した。

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新型コロナにヒドロキシクロロキンは有効か

感染症

2020年5月14日

 皮膚エリテマトーデスや全身性エリテマトーデスの治療薬であるヒドロキシクロロキン。海外では、関節リウマチにも用いられている。米・Columbia University Mailman School of Public HealthのJoshua Geleris氏らは、米・ニューヨーク市内の医療施設に入院した新型コロナウイルス感染症(COVID-19)患者のデータを用いて、COVID-19に対する同薬の有効性を検討する観察研究を実施。その結果、同薬とイベント発生(挿管または死亡)との関連は認められなかったと、N Engl J Med(2020年5月7日オンライン版)に発表した。

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円錐角膜、日本人の有病率は0.7%

2020年5月14日

 円錐角膜(keratoconus;KC)は角膜の菲薄化、前方突出を主徴とし、進行性の視力障害を来す疾患。KC発症を予測する上で、KCだけでなくKCの前段階である円錐角膜疑い(keratoconus suspect;KCS)の検出が重要である。今回、山形大学眼科学講座の難波広幸氏らは一般集団を対象にKC/KCSの有病率を検討した結果、それぞれ 0.7%、4.2%であったと角膜カンファランス2020(4月15日~5月11日ウエブ開催)で報告した。

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川崎病とコロナの関連、国内で確認されず

感染症

2020年5月8日

 日本川崎病学会は5月7日、川崎病の診療を行っている中核病院の医師に聞き取り調査を行った結果、「国内で報告された小児の新型コロナウイルス感染症(COVID-19)患者はいずれも軽症で、欧米で報告されているような川崎病に類似した重症例や、川崎病とCOVID-19との合併例は確認できなかった」と報告。厚生労働省が4月29日に発表した「10歳未満のCOVID-19感染者228例のうち重症例は1例のみ」との報告とも結果が一致するとして、「川崎病とCOVID-19との関係を積極的に示唆できる情報は得られていない」との声明を発表した。その上で、患者や一般人に過度な不安を与えないよう呼びかけている。

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難治うつ病、新規治療に明るい兆し

脳・神経

2020年5月1日

 うつ病治療の主体は抗うつ薬だが、患者の半数近くが効果を示さないと報告されている。薬物以外の新たな治療法の開発が求められる中、広島大学脳・こころ・感性科学研究センター特任教授の山脇成人氏らは、抗うつ薬が無効のうつ病患者を対象に、患者自身が左前頭葉の脳活動を制御する「ニューロフィードバック訓練」を実施。その結果、うつ病の症状が改善することを世界で初めて確認したと、J Affect Disord(2020年4月15日オンライン版)に発表した。

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重症川崎病の新治療薬、開発経緯を聞く

インタビュー

2020年4月1日

 今年(2020年)2月21日、厚生労働省は重症川崎病の新たな治療薬として、シクロスポリン(Cyclosporine A;CsA)の追加適応を承認した。同薬は千葉大学病院が医療法上の臨床研究中核病院として臨床試験・研究を支援するARO(Academic Resarch Organization)組織を構築し、実施してきたもので、この組織として医師主導治験を支援した最初の承認となる。研究グループの1人で同院臨床試験部教授の花岡英紀氏に詳しい話を聞いた。

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筋ジス治療薬ビルトラルセンが承認

脳・神経

2020年3月30日

 国立精神・神経医療研究センターは3月27日、日本新薬と共同で開発したデュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne muscular dystrophy;DMD)治療薬ビルトラルセン(商品名ビルテプソ)が、3月25日に厚生労働省から製造販売承認を取得したと発表した。加齢黄斑変性治療薬ペガプタニブ、脊髄性筋萎縮症治療薬ヌシネルセン、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー治療薬パチシランと核酸医薬は国内で3品目が承認されているが、日本企業が承認を得たのは今回が初めて。

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パーキンソン病の新たな原因遺伝子を同定

脳・神経

2020年3月25日

 患者数が年々増加傾向にあり、日本ではおよそ15万人にも上るというパーキンソン病(PD)。順天堂大学神経学講座教授の服部信孝氏、准教授の波田野琢氏、王子悠氏は、PDの発症にライソゾーム病の原因となるプロサポシン遺伝子が関与することを同定。2020年3月19日に東京都で開かれた報道関係者向け説明会で詳細を発表した。

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腸管型ベーチェット病、初のRCTが進行中

消化器

2020年3月25日

 腸管型ベーチェット病に対する抗TNFα抗体製剤アダリムマブとステロイドの有効性を検討する、医師主導型の多施設共同ランダム化比較試験(RCT)Castle Studyが進行中である。兵庫医科大学腸管病態解析学特任准教授の渡辺憲治氏は、第16回日本消化管学会(2月7〜8日)で試験実施に至った背景を概説するとともに、中間解析の結果を報告。希少疾患故に目標症例数に未到達であるものの、「本試験は腸管型ベーチェット病の寛解導入療法に関する世界初の前向きRCTであり、エビデンス創出につなげるべく、目標症例数達成に向けて粘り強く進んでいきたい」と意気込みを述べた。

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特発性肺線維症、医師・患者間で認識に差

呼吸器

2020年3月24日

 特発性肺線維症(IPF)は、肺の間質で線維化が進行する致死的な疾患である。根治療法は存在せず、最新のガイドラインでは抗線維化薬を用いた進行抑制が推奨されているが、医師と患者間の認識の違いなどから未治療例が存在するという。神戸市立医療センター西市民病院呼吸器内科部長の冨岡洋海氏らは、IPF患者を診療中の医師およびIPF患者を対象としてIPF治療に関する意識調査を実施。両者にはIPFの病態や抗線維化療法について認識の違いが存在すると、呼吸臨床(2000; 4: e00098)に報告した。

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FDA、線維化間質性肺疾患で初の承認薬

薬剤情報

2020年3月11日

 名古屋大学大学院神経内科学教授の勝野雅央氏らは、健康診断受診者を対象に日本人の一般人口におけるレビー小体病〔パーキンソン病(PD)とレビー小体型認知症(DLB)〕の前駆症状の保有率を調査。自覚症状がない50歳以上の健診受診者で前駆症状を有する高リスク者の割合は5.7%だったとJ Neurol(2020年2月7日オンライン版)に報告した。

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健診でレビー小体病のリスク評価が可能

脳・神経

2020年2月17日

 名古屋大学大学院神経内科学教授の勝野雅央氏らは、健康診断受診者を対象に日本人の一般人口におけるレビー小体病〔パーキンソン病(PD)とレビー小体型認知症(DLB)〕の前駆症状の保有率を調査。自覚症状がない50歳以上の健診受診者で前駆症状を有する高リスク者の割合は5.7%だったとJ Neurol(2020年2月7日オンライン版)に報告した。

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希少疾患を理解し患者のQOL向上へ

血液

2020年2月12日

 毎年2月最終日は「世界希少・難治性疾患の日(Rare Disease Day;RDD)」。今年(2020年)は新元号「令和」とrareをかけて「れあ(RARE) いっしょに わかちあう~Towards Goals for Enhanced Outcomes~」をテーマに、全国各地で希少・難治性疾患患者のQOL向上を目指すイベントが開催される。2月4日に、東京都でファイザー主催のプレスセミナーが開かれ、希少・難治性疾患(RD)の1つである血友病について東京医科大学臨床検査医学分野教授の天野景裕氏が講演。血友病患者の鈴木幸一氏や、RDD日本開催事務局事務局長の西村由希子氏とともに、血友病患者を取り巻く現状と治療の展望などについて説明した。(関連記事:希少・難治性疾患を取り巻く現状)

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米・潰瘍性大腸炎の診療ガイドライン改訂

消化器

2020年2月7日

 米国消化器病学会(AGA)は、中等度~重度の潰瘍性大腸炎(UC)管理に関する診療ガイドライン(GL)を改訂し、Gastroenterology(2020年1月23日オンライン版)に発表した。成人の外来患者または急性重症UCによる入院患者が対象で、免疫調節薬、生物学的製剤、小分子薬による寛解導入と維持、結腸切除術リスクの低減に焦点を当てている。

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多発性硬化症の進行に関連する機序を解明

脳・神経

2020年2月4日

 多発性硬化症(MS)は中枢神経系の自己免疫疾患で、20~30歳代に好発し男女比は1:2.9〜3と女性に多い。近年、患者数が右肩上がりで増加しており、日本では約2万5,000人、世界では250万人に上ると推定されている。原因不明で根治療法はないため、生涯にわたる疾病負担が大きな社会問題となっている。九州大学大学院神経内科学教授の吉良潤一氏らの研究グループは、マウス実験によりMSの進行と関連する中枢グリア細胞の活性化を制御しているギャップ結合蛋白質を発見したとProc Natl Acad Sci USA(2020; 117: 2160-2169)に報告した。

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新たな自己炎症性疾患発見

その他診療領域

2020年1月10日

 米国立ヒトゲノム研究所(NHGRI)などの研究チームが、カスパーゼによる切断を妨げるRIPK1遺伝子の変異が原因で発熱やリンパ節腫脹などを引き起こす新たな自己炎症性疾患を発見し、「切断不可RIPK1起因自己炎症(cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory;CRIA)症候群」と命名した。オーストラリア・Walter and Eliza Hall Institute(WEHI)のNajoua Lalaoui氏らが、詳細をNature(2020; 577: 103-108)に発表した。

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低用量fenfluramineがてんかん発作を軽減

脳・神経

2019年12月25日

 低用量fenfluramineは、難治てんかんであるドラベ症候群による痙攣発作頻度を大幅に低減させることが分かった。ベルギー・University of LeuvenのLieven Lagae氏らが、小児および若年成人のドラベ症候群患者を対象に低用量fenfluramineの痙攣発作に対する有効性・安全性を評価する二重盲検プラセボ対照ランダム化比較試験(RCT)の結果を、Lancet(2020; 394: 2243-2254)に発表した。

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ALSと糖尿病を関連付ける分子機序明らかに

脳・神経

2019年12月25日

 筋萎縮性側索硬化症(ALS)患者は2型糖尿病に罹患しやすい。その機序は長年不明であったが、スウェーデン・Karolinska Institutetの新研究により両疾患を関連付ける分子機序として、患者の血中免疫グロブリン(Ig)G抗体が膵β細胞膜のカルシウム(Ca2+)チャネルを標的とすることで、非生理的Ca2+の流入によりβ細胞が死滅することが示唆された。詳細は同研究所のYue Shi氏らがProc Natl Acad Sci USA(2019年12月9日オンライン版)で報告した。

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『宇宙兄弟』生まれのALS研究基金受賞者決定

脳・神経

2019年12月20日

 人気コミック『宇宙兄弟』に登場し、筋萎縮性側索硬化症(ALS)の治療を実現するために努力するキャラクターの名にちなみ、ALSの啓発、治療薬開発を目的とする「せりか基金」の第3回授賞式が12月13日、東京都で行われた。受賞者は新潟大学脳研究所分子神経疾患解析学分野の須貝章弘氏、同大学大学院神経生物解剖学分野准教授の矢野真人氏、滋賀医科大学脳神経内科の南山素三雄氏。3氏はALSの病態解明や制御、治療などに関する研究内容が評価され、同基金から研究資金(須貝氏に300万円、矢野、南山両氏には200万円)が交付された。

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自己免疫性肝炎は急性が増加

消化器

2019年12月17日

 福島県立医科大学消化器内科准教授の高橋敦史氏らは、自己免疫性肝炎(AIH)の全国調査を実施し、その結果を第27回日本消化器関連学会週間(JDDW 2019、11月21〜24日)で報告した。同氏は「近年のAIHの動向を見ると、以前に比べて女性が減って50歳代が増え、さらに急性肝炎様発症が増加したことが示された」と述べた。

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抗てんかん薬3種、有効性・安全性とも同等

脳・神経

2019年12月17日

 ベンゾジアゼピン系薬に抵抗性を示すてんかん重積状態の患者に選択すべき薬剤に関しては、これまで十分な研究が行われていなかった。こうした中、治療抵抗性の痙攣性てんかん重積状態の小児と成人において、抗てんかん薬であるレベチラセタム、ホスフェニトイン、バルプロ酸の3剤の有効性と安全性に差はないことが、米国の多施設共同ランダム化比較試験(RCT)で示された。米・University of VirginiaのJaideep Kapur氏らがN Engl J Med(2019; 381: 2103-2113)に報告した。

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新規HER2阻害薬で難治性乳がんの予後改善

がん

2019年12月12日

 Tucatinibは、HER2受容体に対する高い選択性を示す新規HER2阻害薬である。第42回サンアントニオ乳がんシンポジウム(SABCS 2019、12月10~14日、米・サンアントニオ)では、米・M.D. Anderson Cancer CenterのRashmi K. Murthy氏が3種類のHER2標的薬の治療歴を有するHER2陽性進行乳がん患者(脳転移例を含む)を対象に、抗HER2抗体トラスツズマブ+カペシタビン併用療法へのtucatinib追加投与の有効性および安全性を検証した国際二重盲検プラセボ対照第Ⅱ相ランダム化比較試験HER2CLIMBの結果を発表。tucatinib追加投与により、無増悪生存期間(PFS)および全生存期間(OS)が有意に延長したことが示された。詳細はN Engl J Med(2019年12月11日オンライン版)に同時掲載された。

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パーキンソン病前駆期の動物モデル作製

脳・神経

2019年12月12日

 パーキンソン病(PD)はドパミン神経細胞の変性を主体とする進行性疾患である。診断の時点で既にドパミン神経細胞は半数に減少しているため、発症前(前駆期)に診断し早期に治療を開始する必要性が唱えられてきた。このたび、京都大学大学院臨床神経学教授の高橋良輔氏らの研究グループは、PD前駆期状態を再現した動物モデルを開発したとBrain(2019年12月9日オンライン版)に発表した。今後の治療法開発に役立つことが期待される。

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「サッカーで認知症」の山田流解釈

ドクターズアイ 山田悟(糖尿病)

2019年12月09日

 今年(2019年)、ラグビーワールドカップで日本中が燃え上がった。そして、来年は東京オリンピックでますます日本は燃え上がると思われる。スポーツの持つ、人々を鼓舞する力は本当に素晴らしいと思う。そうしたスポーツの中で、最も人気のある種目がサッカーであるといわれる。私自身、中学時代はサッカー部に所属しており、今も大好きである(もっぱらテレビにかじりつくばかりで自分ではボールを蹴っていないが...)。

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鎌状赤血球症の新薬を承認、FDA

血液

2019年12月09日

 米食品医薬品局(FDA)は11月25日、12歳以上の小児と成人の鎌状赤血球症(SCD)患者に対する治療薬としてvoxelotor(商品名Oxbryta)を迅速承認したと発表した。同薬は、SCDに対する新たな治療選択肢となりうる。

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鎌状赤血球症の新薬を承認、FDA

血液

2019年12月05日

 米食品医薬品局(FDA)は11月25日、12歳以上の小児と成人の鎌状赤血球症(SCD)患者に対する治療薬としてvoxelotor(商品名Oxbryta)を迅速承認したと発表した。同薬は、SCDに対する新たな治療選択肢となりうる。

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FDAがβサラセミアの貧血治療薬を初承認

血液

2019年11月15日

 米食品医薬品局(FDA)は11月8日、βサラセミア成人患者の貧血治療に対する初の治療薬となるluspatercept-aamt(商品名Reblozyl)を承認したと発表した。重症のβサラセミアでは定期的な赤血球輸血を必要とするが、同薬の承認により輸血の回数を減らすことができるという。

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世界初!「乾癬アトラス」を公開

皮膚

2019年11月12日

 今年(2019年)の世界乾癬デー(10月29日)に、国際乾癬患者団体連合(IFPA)、国際皮膚科学会連盟(ILDS)、国際乾癬評議会(IPC)の共同プロジェクトとして、初めて世界の乾癬の罹患状況をまとめた「乾癬アトラス」Global Psoriasis Atlas(GPA)が発表された。英・University of Manchesterとドイツ・University Medical Center Hamburg-Eppendorfの研究チームが乾癬に関するあらゆるエビデンスを幅広く検討し、統計モデルを用いて世界の国・地域別に乾癬の有病率を算出した。

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進行期パーキンソン病、デバイス治療も考慮

脳・神経

2019年11月12日

 パーキンソン病(PD)の治療は薬物療法が基本になるが、長期間の薬物投与やPDの進行に伴い薬効が減弱して、投与量が増えることによる副作用などが問題となる。順天堂大学脳神経内科准教授の大山彦光氏は、進行期PDに対するデバイス補助療法(DAT)についてアッヴィ主催の講演会で解説。「従来の薬物療法で十分な効果が得られない進行期のPDでは、DATの導入も治療選択肢となりうる」述べた。

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視神経脊髄炎にリツキシマブが有効

脳・神経

2019年11月07日

 視神経脊髄炎(NMO)は、中枢神経系が脱髄することによって視力障害や感覚異常、運動麻痺などの症状が生じ、寛解と再発を繰り返す難病である。多発性硬化症(MS)の一種と考えられていたが、治療に対する反応は両者で異なり、患者から特異的な抗体〔抗アクアポリン(AQP)-4抗体〕が発見されたことで現在は別の疾患として区分されている。国内ではNMOを適応とする治療薬はまだないが、リツキシマブの効果を検討する治験RIN-1(Rituximab in NMO) が行われ、適応申請に向けた準備が進んでいる。治験に携わった国立病院機構宇多野病院臨床研究部免疫研究室長の田原将行氏は、第31回日本神経免疫学会(9月26~27日)でNMOに対するリツキシマブ治療の可能性について展望した。

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希少疾患患者、世界で3億人超

健康・公衆衛生

2019年11月06日

 希少疾患の克服は世界的な課題だが、これまでデータ不足により正確な有病率の推算は困難であった。フランス国立衛生医学研究所(INSERM)US14※のStéphanie Nguenguan氏らは、同研究所が構築・整備した希少疾患に関する世界最大の疫学データベースOrphanet用いた最新の解析結果をEur J Hum Genet(2019年9月16日オンライン版)に発表。3,500以上の希少疾患の有病率を検討した結果、全世界で3億人超が希少疾患に罹患していると推算され、その約80%を149の疾患が占めていたという。

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パーキンソン病患者では嚥下障害予防が重要

脳・神経

2019年10月25日

 パーキンソン病(PD)治療では、服薬の調整と運動による運動機能の維持が中心となるが、PD患者は嚥下障害を起こしやすく、それが服薬治療の妨げになる場合がある。国立精神・神経医療研究センター病院脳神経内科医長の山本敏之氏は「PD患者では誤嚥性肺炎や窒息の防止、服薬治療継続のためにも、嚥下障害の予防が非常に重要となる」とアッヴィ主催の講演会で述べた。

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血中FGF23の測定が保険適用

糖尿病・内分泌

2019年10月18日

 日立化成ダイアグノスティックス・システムズ※は昨日(10月17日)、線維芽細胞増殖因子(FGF)23関連低リン血症性くる病・骨軟化症の対外診断用医薬品デタミナーCL FGF23の測定項目FGF23が保険適用を取得したと発表した。2015年に日本内分泌学会と日本骨代謝学会が作成した診断マニュアルでは、鑑別に有用な検査としてFGF23の測定を記載しており、今回の保険適用により同疾患の診療体制が整うものと思われる。(関連記事:「FGF23に直接作用、ブロスマブが承認」「読み解くためのキーワード FGF23」)

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良質な睡眠でパーキンソン病の運動症状改善

呼吸器

2019年10月16日

 パーキンソン病(PD)における運動症状の四大徴候の1つ筋固縮と睡眠の質が関連していることが明らかになった。奈良県立医科大学脳神経内科学講座准教授の形岡博史氏らは、PDと睡眠や体内時計の関連を検討する横断研究PHASE studyの結果をSleep(2019年9月26日オンライン版)に発表した。

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希少疾患PCDにアジスロマイシン維持療法

呼吸器

2019年10月12日

 原発性線毛機能不全症(PCD)は、線毛の構造や機能の異常により慢性的な気管支拡張、耳・副鼻腔感染、不妊などが生じる常染色体劣性遺伝疾患である。その治療法に関する初の大規模臨床試験BESTCILIAが欧州で行われ、マクロライド系抗菌薬アジスロマイシンを用いた維持療法の有効性と安全性が検討された。デンマーク・Copenhagen University HospitalのHelene Kobbernagel氏は第29回欧州呼吸器学会(ERS 2019、9月28日~10月2日、マドリード) で、アジスロマイシン投与によりPCD患者の呼吸器系の悪化率が半減したと報告した。

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ギラン・バレー症候群の新薬、第Ⅲ相試験へ

脳・神経

2019年10月8日

 千葉大学と近畿大学などの研究グループが行った、重症のギラン・バレー症候群(GBS)に対するエクリズマブの有効性および安全性を検討した第Ⅱ相試験JET-GBSの結果が昨年(2018年)にLancet Neurol(2018; 17: 519-529)で報告された。25年ぶりに新規治療法の可能性を示すとし、注目を集めている

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今年も『宇宙兄弟』がALS研究を助成

脳・神経

2019年10月3日

 累計発行部数2,000万部超の人気漫画作品『宇宙兄弟』(講談社)から誕生した「せりか基金」では、筋萎縮性側索硬化症(ALS)の克服に資する革新的かつ今後さらなる発展が期待できる研究を対象として研究助成金「2019年度『せりか基金』賞」の募集を行っている。

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新機序の抗うつ薬などが承認

薬剤情報

2019年10月2日

 医薬品医療機器総合機構(PMDA)は、2019年7月1日〜9月20日に新規作用機序のうつ病治療薬、透析施行中の腎性貧血の経口治療薬、まれなライソゾーム病に対する脳室内投与の酵素製剤などの医薬品が厚生労働省から承認を受けたと発表した。そのうち、剤形・用量・投与経路変更、適応拡大を除く新薬は9種類である

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解説:今後も川崎病患者の増加傾向は続く

循環器内科・小児科

2019年10月2日

 2017~18年の川崎病患者の実態を調査した「第25回川崎病全国調査」の成績が公開された。日本川崎病研究センター川崎病全国調査担当グループで自治医科大学公衆衛生学教室教授の中村好一氏に今回の調査成績についてコメントしてもらった。

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川崎病の患者数が過去最高を記録

循環器内科・小児科

2019年9月30日

 2017~18年の2年間における川崎病患者の実態を調査した「第25回川崎病全国調査」の成績が、日本川崎病研究センター川崎病全国調査担当グループで自治医科大学公衆衛生学教室教授の中村好一氏らが9月26日に公開した。1970年以降2年に1回行っている同調査で2016 年と17年は患者の減少傾向が観察された一方で、2018年は過去最高の1万7,364人を記録した。

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解説:肺指定難病への新治療法の実用化が見えた

呼吸器内科

2019年9月30日

 自己免疫性肺胞蛋白症は末梢気道に過剰なサーファクタントが貯留し、徐々に呼吸不全が進行する希少肺難病である。本邦には3,300人の患者がおり、壮年の男性に多く、難治例は呼吸不全や感染症で亡くなる場合もある。同症は国の指定難病となっている。

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肺の指定難病に新たなサイトカイン吸入療法

呼吸器内科

2019年9月30日

 指定難病である肺胞蛋白症(自己免疫性または先天性)は、肺胞と細気管支に肺表面活性物質のサーファクタントが異常に貯留し、進行性の呼吸不全を引き起こす希少疾患である。新潟大学医歯学総合病院臨床研究推進センター教授の中田光氏を主任研究者とする全国12病院共同の医師主導治験研究班は、自己免疫性肺胞蛋白症患者を対象に、サイトカインである顆粒球マクロファージコロニー刺激因子(GM-CSF)吸入療法の有効性を検証するため、多施設共同の二重盲検プラセボ対照ランダム化比較試験(PAGE)を実施。

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白血病治療薬で筋萎縮性側索硬化症に挑む

脳・神経

2019年8月29日

 筋萎縮性側索硬化症(ALS)は運動ニューロンが消失していく神経変性疾患だが、幾つかの報告では、慢性骨髄性白血病(CML)の治療に用いられるチロシンキナーゼ阻害薬(TKI)が運動ニューロンの細胞死を防ぐとされている。京都大学など4施設の研究グループは、ALSに対するTKIボスチニブの安全性や忍容性を検討する目的で、今年(2019年)3月に開始した医師主導第Ⅰ相試験の概要を第60回日本神経学会(5月22~25日)で報告した。

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遺伝性角化症の最新治療や診断時のポイント

皮膚

2019年7月11日

 皮膚の最も表面にある角層(角質細胞層)は、乾燥や機械的な刺激などから身を守る役割を担っている。この角層が厚くなり、皮膚表面が硬くなる角化症には、遺伝性の魚鱗癬や後天性の乾癬、毛孔性紅色粃糠疹などがある。小児の角化症は難治であり、病型や個体差、発症時期、進行速度などが非常に多様であるため、診断が難しい患者も少なくない。順天堂大学浦安病院皮膚科教授の須賀康氏は、小児の角化症のさまざまな症例を蓄積することが、病態解明や予後予測、遺伝カウンセリングを含めた治療に役立つと考えている。第118回日本皮膚科学会(6月6~9日)では、特に先天的な遺伝性角化症について病態を解説し、最新の治療や診断時のポイントなどを紹介するとともに、成長した患児の成人診療科への移行支援に関する取り組みについても報告。小児の遺伝性角化症への理解と啓発を訴えた。

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2種類のCOPD治療薬などが承認

薬剤情報

2019年6月27日

 医薬品医療機器総合機構(PMDA)は、2019年6月1〜18日に2種類の慢性閉塞性肺疾患(COPD)治療薬、家族性アミロイドポリニューロパチー(TTR-FAP)治療薬、発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)治療薬などの新医薬品が厚生労働省から承認を受けたと発表した。そのうち、剤形・用量・投与経路変更、適応拡大を除く新薬は8種類である(表)。

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全身性強皮症の合併症、進行要因を探る

リウマチ・膠原病

2019年6月28日

 全身性強皮症(SSc)に伴う間質性肺疾患(SSc-ILD)の進行は、患者の生命予後に大きく影響することが知られている。ノルウェー・Oslo University HospitalのAnna-Maria Hoffmann-Vold氏らは欧州リウマチ学会(EULAR 2019、6月12~15日、マドリード)で、EULARが構築したオンライン登録データベース(EUSTAR)を用いてSSc-ILD患者においてILDが進行する要因を検討した結果を報告した。

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陸上 vs.水中、線維筋痛症の運動療法

リウマチ・膠原病

2019年6月25日

 線維筋痛症患者に対する運動療法は有効であるとされるが(Ann Rheum Dis 2017; 76: 318-328)、運動療法の実施場所(陸上、水中)別に有効性を比較、検討した報告は少ない。そこで、スペイン・University of GranadaのBlanca G. Carrera氏は、線維筋痛症患者272例を対象に陸上および水中での運動療法によるQOL改善効果をランダム化比較試験(RCT)で検討。その結果を欧州リウマチ学会(EULAR 2019、6月12~15日、マドリード)で報告した。

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生物学的製剤で乾癬患者の感染症リスク低下

皮膚

2019年6月21日

 米・Beth Israel Deaconess Medical CenterのErica D. Dommasch氏らは、米国の医療保険請求データベースに登録されている10万人超のデータを解析して7種類の乾癬治療薬の安全性を比較検討。その結果、米国で1960年代から第一選択薬として広く使用されているメトトレキサートに比べ、生物学的製剤のアプレミラスト、エタネルセプト、ウステキヌマブは重篤な感染症の発症リスクが低いことが示されたとJAMA Dermatol(2019年5月10日オンライン版)に発表した。

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慢性再発性多発性骨髄炎の原因遺伝子を同定

運動器

2019年6月20日

 慢性再発性多発性骨髄炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis;CRMO)は自己炎症性骨疾患で、指定難病の1つでもある。東海大学基礎医学系分子生命科学准教授の阿部幸一郎氏、北里大学理学部生物科学科教授の高松信彦氏らの国際共同研究グループは、CRMOの原因となる遺伝子の同定を目的に、マウスおよびヒトでの解析を実施。その結果、CRMOの原因遺伝子として、がん遺伝子Srcの類縁遺伝子であるFgr(ヒトではFGR)を同定したと、Proc Natl Acad Sci U S A(2019; 116: 11872-11877)に発表した。

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若年性関節炎、疲労症状が強まる要因は?

リウマチ・膠原病

2019年6月20日

 若年性特発性関節炎(JIA)は16歳未満で発症する原因不明の慢性関節炎で、小児リウマチ性疾患の中で最も患者数が多い。さまざまな関節外症状を伴うため、日常生活、就学・就労などに少なからず制限が出る。しかし、JIAの長期予後については不明な点も多い。欧州リウマチ学会(EULAR 2019、6月12~15日、マドリード)では、発症後18年間フォローアップできたJIA患者を対象として、疲労症状に注目し、寛解状態、障害度、痛みなどとの関係を解析した北欧のコホート研究の結果を、ノルウェー・Levanger HospitalのEllen D. Arnstad氏が報告した。

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全身性強皮症の合併症に抗線維化薬が奏効

リウマチ・膠原病

2019年6月18日

 現在、特発性肺線維症(IPF)の治療に使用されているチロシンキナーゼ阻害薬ニンテダニブが、全身性強皮症(SSc)に伴う間質性肺疾患(SSc-ILD)の肺機能低下を患者背景にかかわらず一貫して抑制することが国際共同第Ⅲ相試験SENSCISで明らかになった〔N Engl J Med (2019年5月20日オンライン版)〕。同試験の治験責任医師でスイス・University Hospital ZurichのOliver Distler氏は、欧州リウマチ学会(EULAR 2019、6月12~15日、マドリード)でサブグループ解析の結果についても報告、SScサブタイプや免疫抑制薬服用の有無などの患者背景による治療効果への影響は見られなかった。

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難治性むち打ち症の原因療法確立へ突破口

脳・神経

2019年6月13日

 交通外傷の中で最も多い傷害である頸椎捻挫(むち打ち症)。難治性むち打ち症患者では頸部以外の器官に直接的な損傷が認められないにもかかわらず、全身の不定愁訴を伴うことが多い。東京脳神経センター(理事長=松井孝嘉氏)の研究グループは、このような患者に対して頸局所への物理療法を行った結果、退院時には全身の不定症状がおおむね80%以上回復したと報告した(BMC Musculoskelet Disord 2019;20:251)。頸部筋群の緊張や攣縮が全身の不定愁訴に関与していることを示した世界初の知見で、原因療法確立の突破口となることが期待されるという。

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炎症性腸疾患の再生医療、実現に向け前進中

消化器

2019年5月29日

 炎症性腸疾患(IBD)は消化管に原因不明の慢性炎症が生じ、これにより潰瘍に代表される消化管組織の構造的・機能的傷害を来す難病である。日本では潰瘍性大腸炎18万人、クローン病4万人の患者が治療の対象となっており、その数は年々増加している。東京医科歯科大学再生医療研究センター教授の岡本隆一氏は、IBD治療のキーワードは「粘膜治癒」だと指摘。同センターで取り組んでいる粘膜治癒を達成するための再生医療の開発状況を第18回日本再生医療学会(3月21〜23日)で紹介した。

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ニンテダニブ、SSc間質性肺疾患で効果確認

呼吸器

2019年5月24日

 ニンテダニブは、特発性肺線維症(IPF)だけでなく全身性強皮症(SSc)に伴う間質性肺疾患(SSc-ILD)にも有効であることが、日本を含む国際共同第Ⅲ相試験SENSCISの結果から明らかになった。スイス・University Hospital ZurichのOliver Distler氏によると、プラセボに比べニンテダニブは投与開始52週後においてSSc-ILD患者の努力肺活量(FVC)の年間低下量を44%有意に抑制したという。「ニンテダニブはIPFだけでなく、現在、治療法が極めて限られているSSc-ILDにも光明をもたらすことが期待される」と同氏は述べた。なお同試験の結果は、米国胸部学会(ATS 2019、5月17~22日、ダラス)で発表され、N Engl J Med (2019年5月20日オンライン版)に同時掲載された。

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若年性特発性関節炎の新治療GL発表

リウマチ・膠原病

2019年5月20日

 米国リウマチ学会(ACR)は関節炎財団と共同で、若年性特発性関節炎(JIA)に関する2つのガイドライン(GL)を発表した。第1のGLは非全身性多発性関節炎、仙腸骨炎および腱付着部炎の治療に関するもの(Arthritis Care Res 2019年4月25日オンライン版)、第2のGLはぶどう膜炎の併発があるJIAのスクリーニング、モニタリングおよび治療に焦点を当てたもの(同誌2019年4月25日オンライン版)である。

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小児期発症SLE、妊娠中の疾患活動性が良好

リウマチ・膠原病

2019年5月17日

 全身性エリテマトーデス(SLE)は、発熱、全身倦怠感、皮膚症状、関節炎など、全身の臓器に多様な症状を呈する自己免疫疾患である。若年女性で好発し、特に小児期に発症した場合は腎炎合併など多くの重症例が報告されている。近年、女性SLE患者の妊娠例は増加傾向にあり、成人後の小児期発症SLE患者(以下、小児SLE)の妊娠例も散見されるが、成人期発症SLE患者(以下、成人SLE)と小児SLEで妊娠管理上の相違点は明らかでない。そこで大阪医科大学リウマチ膠原病内科の平松ゆり氏は、小児SLEと成人SLEの妊娠経過および妊娠転帰の相違点を検討。妊娠経過中の疾患活動性は小児SLEで有意に低かったと、第63回日本リウマチ学会(4月15〜17日)で報告した。

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多発性硬化症治療で症状が制御、次の課題へ

リウマチ・膠原病

2019年5月16日

 多発性硬化症(MS)は、20~30歳代の女性に好発する中枢神経系の脱髄疾患の1つで日本では難病に指定されており、患者が増加傾向にある。毎年5月の最終水曜日に定められている「World MS Day(世界多発性硬化症の日)」を前に、新潟大学脳研究所・医歯学総合病院神経内科講師の河内泉氏は、4月22日に東京都で開かれたメディアセミナー(主催:バイオジェン・ジャパン/エーザイ)でMSに対する理解の促進と患者の就労や出産・育児に関する環境づくりへの協力を呼びかけた。現在、MSに適応がある薬剤は6種類に増え、自己免疫疾患であるMSの症状が制御できるようになり、患者の就労や出産・育児などに対する社会的支援の在り方が課題となっている。

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メトホルミンが多発性囊胞腎の進行を遅延?

腎・泌尿器

2019年5月7日

 常染色体優性多発性囊胞腎(ADPKD)は、両側の腎臓に囊胞ができ、それらが加齢とともに増えて大きくなる遺伝性の疾患である。囊胞が増えて大きくなると腎機能が低下し、腎臓以外の臓器にも障害を来すようになる。一方、メトホルミンはビグアナイド系薬剤に分類される経口糖尿病治療薬の1種であり、2型糖尿病の薬物治療において基本薬剤として用いられている。インド・Jawaharlal Nehru Medical CollegeのAmit Pasari氏らは、メトホルミンがADPKDの進行を遅らせることを示唆する臨床試験結果を、国際腎臓学会・世界腎臓学会議(ISN WCN 2019、4月12~15日、メルボルン)で報告した。

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潰瘍性大腸炎に新薬が相次ぎ登場

インタビュー

2019年4月18日

 潰瘍性大腸炎の薬物治療の進歩が目覚ましい。特に、中等症・重症患者では、高い効果が期待できる生物学的製剤(抗TNFα抗体)の使用が広がったことで、重症例でも手術を回避できる例が増えている。昨年(2018年)には抗TNFα抗体とは異なる作用機序の抗α4β7インテグリン抗体ベドリズマブとJAK阻害薬トファシチニブが登場。これまで治療の手立てのなかった難治例に対し、炎症を長く抑え、内視鏡的寛解といわれる"粘膜治癒"に導く薬剤として期待が集まっている。潰瘍性大腸炎の最新の治療動向について、東邦大学医療センター佐倉病院消化器センター教授の松岡克善氏に聞いた。

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【潰瘍性大腸炎治療薬】ベドリズマブ

インタビュー

2019年4月11日

 潰瘍性大腸炎の薬物治療が急速に進歩している。昨年(2018年)5月にJAK阻害薬トファシチニブ(商品名:ゼルヤンツ)、11月には既存の抗TNFα抗体とは異なる作用機序を有する生物学的製剤のベドリズマブ(同:エンタイビオ)が登場。中等症・重症患者に対する治療選択肢が拡大する中で、Medical Tribuneはベドリズマブを含む生物学的製剤の処方動向を調査。その結果、7割近い医師がインフリキシマブ(同:レミケード)の処方経験があった一方で、ベドリズマブについては発売3カ月半の時点で2割強が使用していた。

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乾癬治療薬やADA酵素製剤など承認

薬剤情報

2019年4月8日

 医薬品医療機器総合機構(PMDA)は2019年2月1日〜3月26日に、世界に先駆けに日本で承認の乾癬治療薬、国内初のアデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症を適応としたADA酵素製剤などの新医薬品が厚生労働省から承認を受けたと発表した。そのうち、剤形・用量・投与経路変更、適応拡大を除く新薬は11種類である(表)。

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IgG4関連硬化性胆管炎に世界初のGL

インタビュー

2019年4月2日

 日本胆道学会と2つの厚生労働省研究班※が合同で『IgG4関連硬化性胆管炎診療ガイドライン』を作成、今年(2019年)2月に発表した。同ガイドライン作成委員会委員長で東京都立駒込病院院長の神澤輝実氏は「世界で初めて、IgG4関連硬化性胆管炎の診療上の注意点などを解説したガイドラインを2年半かけて作成した。この疾患を鑑別診断して、正しく診療するためには多くの医師に啓発する必要がある」と述べている。同ガイドライン作成の経緯やポイントについて聞いた。

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乾癬治療薬、世界に先駆け日本で承認

皮膚

2019年3月27日

 アッヴィは3月26日、リサンキズマブ(商品名スキリージ)が複数のタイプの乾癬(尋常性乾癬、関節症性乾癬、膿疱性乾癬、乾癬性紅皮症)における既存治療で効果不十分な患者に対する治療薬として承認を取得したと発表。同薬の承認は、世界初となる。

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メトトレキサートが乾癬治療にも

皮膚

2019年3月27日

 ファイザーは3月26日、抗リウマチ薬メトトレキサート(商品名リウマトレックス)について、公知申請により局所療法で効果不十分な尋常性乾癬および関節性乾癬、嚢胞性乾癬、乾癬性紅皮症に対する効能・効果および用法・用量に関する追加承認を取得したと発表した。

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SJS発症リスクとなる遺伝素因を追究

皮膚

2019年3月12日

 Stevens-Johnson症候群(SJS)は皮膚・粘膜にびらんと水疱を生じる重症薬疹として知られ、多くが感冒薬の服用をきっかけに発症する。誰もが経験するごく一般的な処方で、なぜこのような重篤な症状が現れるのか。その理由も、同じような処方を受けてSJSを発症する人としない人が存在する理由についてもいまだ不明な点が多い。感冒薬に起因するSJSの遺伝素因について、世界初となる報告を行った京都府立医科大学感覚器未来医療学准教授の上田真由美氏は、角膜カンファランス2019(2月7〜9日)で、重篤な眼合併症を伴うSJSの発症には複数の遺伝子が関与するなど最新の知見について解説した

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希少・難治性疾患を取り巻く現状

イベント

2019年3月7日

 毎年2月最終日は「世界希少・難治性疾患の日(Rare Disease Day;RDD)」。10回目を迎える今年(2019年)も、2月28日にRDD Tokyoが開催された他、全国46地域で公認イベントが行われた。これに先立つ2月27日、東京都でファイザー主催のプレスセミナーが開かれ、希少・難治性疾患(RD)の1つである筋ジストロフィーについて国立精神・神経医療研究センター病院臨床研究推進部長の小牧宏文氏が講演。遠位型ミオパチー当事者でNPO法人「遠位型ミオパチー患者会(PADM)」代表の織田友理子氏らも登壇し、RD患者を取り巻く現状と治療の展望などについて説明した。

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Natureが日本の再生医療承認制度を痛烈批判

医療制度

2019年3月5日

 Natureが日本の再生医療関連の製品の早期承認制度を「未熟で不公正(premature and unfair)」だとして痛烈批判した(Nature 2019;565:544-545、565:535-536)。今回槍玉に上がったのは、昨年(2018年)12月に承認された脊髄損傷治療用の「ステミラック注」だが、Natureによる日本批判は2015年の「ハートシート」にさかのぼる。再生医療関連の製品の承認に求められるのは「スピード」か、「厳正さ」かが問われている。

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難病の早期診断、鍵を握るのはかかりつけ医

解説

2019年2月28日

 2月末日の本日は「世界希少・難治性疾患の日」である。2015年に日本で「難病の患者に対する医療等に関する法律」(難病法)が施行され、医療費助成の対象となる指定難病は昨年(2018年)4月現在で331疾病に拡大した。難病(希少・難治性疾患)治療薬の開発は難しいとされるものの、近年、遺伝性血管性浮腫(HAE)、ファブリー病、急速進行性ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症(LAL-D)、低ホスファターゼ症などの治療薬が承認され、開発中の薬剤も少なくない。その一方で、診断が付かずに医療機関をさまよう患者や別の疾患と診断され適切な治療が受けられていない患者がいる。こうした問題の解決には、かかりつけ医が難病を視野に入れ、いかに早く専門医療機関と連携できるかが鍵となる。厚生労働省難病対策委員会委員で日本医師会常任理事の羽鳥裕氏に、難病法とそれに基づく診療連携などについて聞いた。

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2月末日は「世界希少・難治性疾患の日」

イベント

2019年2月24日

 毎年2月最終日は「世界希少・難治性疾患の日(Rare Disease Day; RDD)」で、日本がRDDに名を連ねてから今年(2019年)で10年目を迎える。7,000種類以上あるという希少・難治性疾患。1疾患当たりの患者数が少なく、病態のメカニズムは複雑なことから、アンメット・メディカルニーズが高く、世界および産官学との連携による研究開発が求められている。

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世界初、線維筋性異形成のコンセンサス発表

ガイドライン・診断基準

2019年2月21日

 米国血管医学会(SVM)および欧州高血圧学会(ESH)の高血圧と腎臓に関するワーキンググループが、線維筋性異形成(fibromuscular dysplasia;FMD)に関する世界初のコンセンサスをVasc Med(2019年1月16日オンライン版)およびJ Hypertens(2019; 37: 229-252)に発表した。同コンセンサスは、2014年に米国と欧州で公表されたFMDに関する2件のステートメントを統合・更新したもので、FMDの病態生理、用語、診断、管理から、FMDの登録制度や患者支援機関まで言及している。

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血小板減少性紫斑病に有効なナノボディ

がん

2019年1月21日

  英・University College London HospitalsのMarie Scully氏らは、抗von Willebrand因子ヒト化単一可変領域免疫グロブリン(ナノボディ)の1つであるcaplacizumabの後天性血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)に対する効果を第Ⅲ相二重盲検プラセボ対照ランダム化比較試験HERCULESで検討。その結果、caplacizumabはプラセボよりも迅速に後天性TTP患者の血小板数を正常値に回復させたとN Engl J Med(2019年1月9日オンライン版)に発表した。

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化学療法後にまれな白血病が増加

がん

2019年1月20日

 がんの治療はこの数十年間に大きく進歩し、多くのがん種で患者の生存期間が延長している。その一方で、ほぼ全ての固形がんにおいて化学療法後に治療関連骨髄異形成症候群/急性骨髄性白血病(tMDS/AML)の発症リスクが高まることが、米国の地域住民を対象とした大規模なコホート研究から示された。

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FGF23にアプローチするブロスマブを申請

腎・泌尿器

2019年01月18日

協和発酵キリンは、抗線維芽細胞増殖因子(FGF)23完全ヒト抗体ブロスマブについて、「FGF23関連低リン血症くる病・骨軟化症」を予定適応症として申請したと、1月7日に公式サイトで発表した。同症はビタミンDを投与しても血中リン濃度が改善されないことから、「ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症」と呼ばれている指定難病。病因としてFGF23が今世紀初頭に突き止められ、FGF23にアプローチする初の治療薬として同社がブロスマブを開発した。欧米では昨年承認された。

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FDA、希少血液疾患で初の治療薬承認

薬剤情報

2018年12月28日

米食品医薬品局(FDA)は12月21日、まれな血液疾患である芽球性形質細胞様樹状細胞腫瘍(BPDCN)に対する初の治療薬となるtagraxofusp-erzs(商品名Elzonris)を承認したと発表した。BPDCNは悪性の血液疾患で、しばしば白血病に進展する。同薬の治療対象は、小児(2歳以上)および成人のBPDCN患者。

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心臓の肥満症TGCV患者を救う・1

学会レポート

2018年12月21日

 中性脂肪蓄積心筋血管症(Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy;TGCV)は、心筋および冠状動脈に中性脂肪が蓄積することによって、重度の心不全、不整脈、虚血性心疾患などを呈する難病で、2008年、大阪大学平野賢一氏により重症心不全による心臓移植待機症例から見いだされた。

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心臓の肥満症TGCV患者を救う・2

学会レポート

2018年12月21日

 中性脂肪蓄積心筋血管症(Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy;TGCV)は、大阪大学CNT研究室(Laboratory for Cardiovascular Disease Novel, Non-invasive, Nutritional Therapeutics)の平野賢一氏が見いだした新規疾患概念。その病態把握のため、2つの指標が大阪大学の研究グループによって開発されている。

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潰瘍性大腸炎にバイオシミラーは有効か?

消化器

2018年12月13日

潰瘍性大腸炎(UC)治療に使用できる生物学的製剤として、今年(2018年)11月に新たにベドリズマブが加わり、計4剤の時代になった。生物学的製剤がUCの寛解導入・維持率、手術回避率の向上に大きく寄与している一方で、医療費高騰を招いているのも事実である。欧州ではバイオシミラー(BS)に対する信頼性が高まり、

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カリクレイン阻害薬で血管性浮腫発作が減少

消化器

2018年12月13日

米・Massachusetts General HospitalのAleena Banerji氏らは、遺伝性血管性浮腫患者を対象としてカリクレイン阻害薬ラナデルマブの浮腫発作に対する予防効果を第Ⅲ相二重盲検プラセボ対照ランダム化比較試験で検討。その結果、プラセボに比べて2~4週間に1回のラナデルマブ皮下投与で浮腫発作が有意に減少したとJAMA(2018; 320: 2108-2121)に発表した。

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眼で診断、プリオン病

脳・神経

2018年12月10日

孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)はヒトで最も多いプリオン病で、症状が現れたときには間近に迫った死が既に避けられなくなっている致死的疾患である。米・University of California San DiegoのChristina J. Sigurdson氏らは死亡した孤発性CJD患者11例の眼組織を詳細に検討し、全例の眼組織にプリオンが蓄積していることを発見した。

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てんかん患児への手術が発達に及ぼす影響は?

脳・神経

2018年11月27日

てんかん患児では発達障害や知的障害を合併する場合が少なくない。小児期のてんかん発作は、脳の重要な発達段階におけるネットワーク異常を来すため、いかに早期に発作をコントロールするかが重要である。一方で、外科治療は、薬剤抵抗性を示すてんかん患児に対する治療選択肢として確立されつつあるが、

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大麻オイルにクローン病への抗炎症作用なし

消化器

2018年11月22日

海外ではクローン病の症状緩和を目的に大麻オイルが広く使用されており、症状緩和は大麻の有する抗炎症作用によりもたらされると考えられてきた。しかし、この定説を覆す知見が示された。イスラエル・Tel Aviv UniversityのTimna Naftali氏らは、クローン病患者46例を対象としたプラセボ対照ランダム化比較試験(RCT)を実施し、大麻オイル使用の有効性を検討。その結果、症状、QOLが有意に改善した一方で、抗炎症作用は見られなかったと第26回欧州消化器病週間(UEG Week 2018、2018年10月20~24日、ウイーン)で報告した

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脳波所見から考えるてんかんとADHD

学会レポート

2018年11月21日

注意欠陥・多動性障害(ADHD)患児では、てんかん合併や脳波異常を認める頻度が高いことが知られる。一方、多動・衝動性など行動上の問題を有する児は、脳波上てんかん性突発波を認め、症状の改善には抗てんかん薬が有効との報告もあるため、ADHDとてんかんは相互に関連すると推定されている。山梨大学小児科講師の金村英秋氏は、てんかんおよびADHDにおける行動異常と脳波異常との関連について検討、第52回日本てんかん学会(10月25~27日)で報告した。

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4週1回皮下投与で血友病Aの出血を抑制

血液

2018年11月21日

血友病Aの治療は先天的に不足している血液凝固第Ⅷ因子の定期補充療法で行われるが、治療を阻む大きな壁が治療効果を減弱させる同種抗体(インヒビター)の出現である。今年(2018年)5月に登場したエミシズマブは中外製薬が開発した国産製剤で、第Ⅷ因子の機能を代行するためインヒビターを有する血友病A患者に適応を持つ抗体製剤である。同薬を用いた国際共同第Ⅲ相試験HAVEN4の結果について、東京医科大学臨床検査医学分野主任教授の福武勝幸氏が、第80回日本血液学会(10月12〜14日)で報告した。

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血友病の頭蓋内出血の4割は1歳未満で発症

血液

2018年11月20日

血友病患者にとって頭蓋内出血は命に関わる合併症である。第80回日本血液学会(10月12〜14日)で聖マリアンナ医科大学医学情報学客員教授の立浪忍氏は「平成29年度血液凝固異常症全国調査」の結果から、日本の血友病患者における頭蓋内出血の実態を報告した。

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急性網膜壊死、診断基準をうまく使う方法

2018年11月16日

急性網膜壊死は、単純ヘルペスウイルス(HSV)または水痘・帯状疱疹ウイルス(VZV)の網膜感染により生じ、予後不良の疾患である。東京医科歯科大学眼科講師の高瀬博氏は第72回日本臨床眼科学会(10月11~14日)で、厚生労働省の研究班が作成した急性網膜壊死の診断基準について解説するとともに、診断上の注意点を述べた。

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東北大「てんかんオンライン診療」開始へ

脳・神経

2018年11月8日

東北大学てんかん科では今年度(2018年度)中に、テレビ電話システムを用いた遠隔診療(オンライン診療)を開始する予定である 。オンライン診療については、今年度の診療報酬改定では「オンライン診療料」が新設されたものの、セキュリティーの観点などから導入には慎重な声も聞かれる。同科教授の中里信和氏は「オンライン診療の開始には、てんかん診療連携の弱点を補うという意義がある。

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線維筋痛症の診断に重要なこととは?

ガイドライン・診断基準

2018年10月29日

検査では異常が認められないのに全身の慢性疼痛を訴える線維筋痛症(fibromyalgia;FM)は、診断・治療に難渋する疾患の1つとされる。『線維筋痛症診療ガイドライン2017』(以下、GL)作成委員会で委員を務めた山王病院心療内科部長の村上正人氏(国際医療福祉大学教授)は、

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ALS治療薬が前立腺がん治療に有効

がん

2018年10月17日

国内では1999年から臨床で用いられている筋萎縮性側索硬化症(ALS)治療薬のリルゾールに、ドラッグ・リポジショニングの可能性が見いだされた。米・Roswell Park Comprehensive Cancer CenterのKristine M. Wadosky氏らは、リルゾールが小胞体ストレス(ERS)応答を介してアンドロゲン受容体(AR)蛋白質の分解を誘導することを発見、前立腺がん治療に有効である可能性をProstate(2018年10月2日オンライン版)に報告した

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若年性線維筋痛症で高率に発達障害が合併

リウマチ・膠原病

2018年10月15日

小児期に発症する若年性線維筋痛症(JFM)は、疼痛をはじめとした多様な症状のために通学できなくなるなど患児の生活に深刻な影響を及ぼす。東京女子医科大学病院膠原病リウマチ痛風センター小児リウマチ科講師の宮前多佳子氏は、JFM患児では高率に発達障害が認められることを第10回日本線維筋痛症学会(9月29~30日)で報告、心理発達評価を行うことの重要性を指摘した。

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ARBがマルファン症候群の大動脈拡張を抑制/英・イルベサルタンのARMS試験

循環器

2018年10月4日

マルファン症候群患者の大動脈拡張に対するイルベサルタンの効果を検討したランダム化比較試験(RCT)ARMSの結果、プラセボ群に比べイルベサルタン投与群では大動脈拡張率が有意に低下したことが、欧州心臓病学会(ESC 2018、8月25~29日、ミュンヘン)で報告された。

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遺伝性血管性浮腫の28年ぶり新薬など承認

薬剤情報

2018年10月3日

医薬品医療機器総合機構(PMDA)は、今年(2018年)8月1日〜9月30日に、指定難病の1つである遺伝性血管性浮腫(Hereditary angioedema;HAE)の28年ぶりの新薬をはじめ、過活動性膀胱(OAB)の経口治療薬、緑内障・高眼圧症の点眼治療薬、乳がんの分子標的薬、白血病治療薬などの新医薬品が厚生労働省から承認を受けたと発表した。

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炎症性腸疾患の血清マーカー測定法を確立

リウマチ・膠原病

2018年9月26日

炎症性腸疾患の疾患活動性の血清バイオマーカーとなるロイシンリッチα2グリコプロテイン(LRG)の迅速な定量法が開発された。これまで炎症性腸疾患の有効な血清バイオマーカーはなかったため、これにより簡便な診断が可能になるという。既に、先月(2018年8月)下旬に体外診断用医薬品として製造販売承認された。今後保険適用の申請が予定されている。

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新機序のHAE治療薬、初の皮下注で承認

薬剤情報

2018年9月22日

指定難病の1つである遺伝性血管性浮腫(Hereditary angioedema;HAE)の治療薬としては、わが国初となる新機序かつ皮下注製剤イカチバント(商品名フィラジル皮下注30mgシリンジ)が、9月21日に承認された。同薬を製造販売するシャイアー・ジャパンが発表した。1回の同製剤皮下注により、浮腫発作を速やかに改善すると期待されている。

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タファミジスがATTR心アミロイドーシスに効果

循環器

2018年9月19日

異型トランスサイレチン(ATTR)心アミロイドーシス(ATTR-CM)患者に対するタファミジスの効果を検討した第Ⅲ相ランダム化比較試験ATTR-ACTの結果が、欧州心臓病学会(ESC 2018、8月25~29日、ミュンヘン)で報告された。イタリア・University of BolognaのClaudio Rapezzi氏は、タファミジス投与群ではプラセボ群に比べ、主要評価項目である全死亡と心血管イベントによる入院回数の複合イベントの有意な低下が認められたと発表。

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タファミジスがATTR心アミロイドーシスに効果

循環器

2018年9月19日

異型トランスサイレチン(ATTR)心アミロイドーシス(ATTR-CM)患者に対するタファミジスの効果を検討した第Ⅲ相ランダム化比較試験ATTR-ACTの結果が、欧州心臓病学会(ESC 2018、8月25~29日、ミュンヘン)で報告された。

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イブジラストが進行型MSの脳萎縮を抑制

脳・神経

2018年9月10日

ホスホジエステラーゼ阻害薬イブジラストは、プラセボと比べて進行型多発性硬化症(MS)患者における脳萎縮の進行を遅らせる。進行型MS患者250例以上を対象とした第Ⅱ相ランダム化比較試験NN102/SPRINT-MSの結果を米・Cleveland ClinicのRobert J. Fox氏らがN Engl J Med(2018; 379:846-885)で

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希少がんユーイング肉腫、発症メカニズムを解明

がん

2018年8月31日

国立がん研究センターは、カナダ・日本・英国・米国の4カ国から成る国際共同研究グループが小児・思春期・若年成人(AYA)世代に多く見られる希少がんの1つであるユーイング肉腫の発症メカニズムを解明したと発表した。また、ユーイング肉腫における再発腫瘍は原発巣が診断される1年以上も前から存在し、原発巣から枝分かれして進化していることも明らかになったという。研究の詳細はScience(2018年8月31日発行号)に掲載された。

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潰瘍性大腸炎におけるIBS様症状

ドクターズアイ 石原俊治(消化器)

2018年8月30日

過敏性腸症候群(irritable bowel syndrome;IBS)は、反復する腹痛や腹部不快感に便通異常を伴い、器質的疾患を腸管に認めない機能性消化管疾患である。一般人口におけるIBSの頻度は、検討された地域や診断基準によって若干の差はあるが、おおむね10%程度と報告されている

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遅発性ジスキネジア治療薬、第Ⅲ相試験結果発表

脳・神経

2018年8月29日

遅発性ジスキネジア(TD)の治療薬として、米国で今年(2018年)4月に承認された小胞モノアミン輸送体2(VMAT2)阻害薬のvalbenazine。米・University of Miami神経学教授のCarlos Singer氏、米・Neurocrine Biosciences社のScott Siegert氏らが同薬の第Ⅲ相試験KINECT 4の結果を、第23回国際パーキンソン病関連疾患学会(IAPRD 2018、8月19~22日、フランス・リヨン)で報告した。

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神経栄養性角膜炎の治療薬を初承認、FDA

2018年8月29日

米食品医薬品局(FDA)は8月22日、まれな眼疾患である神経栄養性角膜炎に対する初の治療薬となるcenegermin点眼薬(商品名Oxervate)を承認したと発表した。神経栄養性角膜炎は角膜感覚の喪失に起因する変性疾患で、発症頻度は低いが角膜損傷から失明の原因にもなりうる。

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PDへの脳深部刺激療法、発症年齢との関係は

脳・神経

2018年8月28日

脳深部刺激療法(DBS)は、薬物療法のみでは症状のコントロールが困難な進行期のパーキンソン病(PD)に対して広く行われているが、その効果とPD発症年齢との関係は明らかではない。韓国・University of Ulsan College of Medicine, Asan Medical CenterのMi Sun Kim氏らは、視床下核(STN)-DBSの長期の効果と安全性を

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太極拳がPD患者の転倒予防に?

脳・神経

2018年8月27日

パーキンソン病(PD)患者は転倒リスクが極めて高い。原因の1つとされるのが、身体バランス能力の低下だ。近年、その改善策として、太極拳の有効性を示唆する報告が散見される。台湾・National Yang-Ming University, Department of Physical Therapy and Assistive TechnologyのHsin-Hsuan Liu氏らは、

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PD患者のサプリ摂取、RCTでリハビリ効果検証

脳・神経

2018年8月27日

パーキンソン病(PD)患者は栄養状態の悪化を来たしていることが多いが、栄養指導の在り方に関してはエビデンスが不足している。イタリア・Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo Clinical Nutrition and Dietetics UnitのEmanuele Cereda氏は、必須アミノ酸やビタミンDを豊富に含むサプリメントの摂取が、

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目を見れば分かる?早期パーキンソン病

脳・神経

2018年8月25日

ドパミンは運動の制御に必要な神経伝達物質であり、パーキンソン病(PD)患者では、この神経伝達物質を放出する脳細胞であるドパミン神経細胞が徐々に失われていくことが知られている。韓国・Seoul National University Boramae Medical CenterのJee-Young Lee氏らは、

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自己免疫性膵炎の原因を解明

消化器

2018年8月23日

自己免疫性膵炎は日本で確立された疾患で、国の指定難病にされている。京都大学大学院消化器内科教授の千葉勉氏(現:関西電力病院院長)らの研究グループは、マウスを使った実験で、これまで明らかにされていなかった自己免疫性膵炎の原因解明に成功。自己免疫性膵炎患者の持つ自己抗体が、

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遺伝性ATTRアミロイドーシスに有望な遺伝子治療

〔最新論文〕私はこう見る

2018年8月21日

遺伝性ATTRアミロイドーシス(トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー)は、トランスサイレチン(TTR)遺伝子変異に起因する常染色体優性の遺伝性疾患である。本症は、末梢神経障害、自律神経障害、心筋症を主徴とし、自然経過では発症から10~15年で死亡する難病である。本症患者に沈着するアミロイドの前駆蛋白質であるTTRのほとんどが肝臓で産生されることから、

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原発胆汁性胆管炎にフィブラート系薬が有効

〔最新論文〕私はこう見る

2018年8月20日

"研究の背景:従来薬ウルソデオキシコール酸に代わる新たな治療薬は
 原発性胆汁性胆管炎(PBC)は30歳以上の女性がかかりやすい難治性疾患である。病態機序の根幹を成す胆管破壊は、胆汁うっ滞を生じ、肝細胞の破壊を引き起こし、肝不全や肝硬変などの二次障害につながり、患者を死に至らしめる。"

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褐色細胞腫に初の治療薬承認、FDA

薬剤情報

2018年8月2日

米食品医薬品局(FDA)は、12歳以上の切除不能な褐色細胞腫(または傍神経節腫)患者に対する初の治療薬としてiobenguane ヨウ素(I)131(商品名Azedra)を承認したと発表した。褐色細胞腫(副腎腫瘍)、傍神経節腫(副腎外腫瘍)は交感神経系の細胞に発現するまれな神経内分泌腫瘍。原発腫瘍部位から転移しやすく、全身の抗がん治療が必要とされる。

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新規MAO-B阻害薬、早期PDの長期有効性は?

脳・神経

2018年8月1日

パーキンソン病(PD)はアルツハイマー病(AD)に次いで頻度が高い中枢神経変性疾患であり、日本人の有病率は人口10万人当たり100~150人と推定されている。順天堂大学脳神経内科教授の服部信孝氏らは、早期PD患者を対象に選択的モノアミン酸化酵素B(MAO-B)阻害薬ラサギリンの長期投与における安全性と有効性を検討。

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再発膠芽腫に対してウイルス療法が有望

がん

2018年8月1日

再発膠芽腫(グリオブラストーマ)患者の予後は極めて不良で、診断後の平均生存期間は1年に満たないことが報告されている。こうした中、再発膠芽腫に対する遺伝子組み換えポリオウイルスワクチン(PVSRIPO)投与の安全性を検証した第Ⅰ相試験で有望な成績が得られたと、米・Duke University Medical CenterのAnnick Desjardins氏らがN Engl J Med(2018; 379: 150-161)で報告した。

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線香でPDの嗅覚機能障害を評価

脳・神経

2018年7月23日

パーキンソン病(PD)患者の代表的な症状として振戦が挙げられるが、より頻度が高い症状とされるのが嗅覚障害である。嗅いだにおいを判別できない「においの識別覚障害」を有する患者は、PD患者全体の約90%に上ると考えられている。東京都健康長寿医療センター神経内科の山崎幹大氏らは、

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プリオン病の診断基準の問題点

脳・神経

2018年7月20日

プリオン病は、脳組織における海綿状変化と異常プリオン蛋白(scrapie prion protein;PrPSc)の蓄積を特徴とし、同種間または異種間で伝播しうる。金沢大学大学院脳老化・神経病態学の浜口毅氏は、国内のプリオン病の罹患状況と臨床像について第59回日本神経学会(5月23〜26日)で解説し、現在の診断基準の問題点を指摘。

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原発性胆汁性胆管炎のQOLに緯度が影響?

消化器

2018年7月18日

原発性胆汁性胆管炎(PBC)患者では、さまざまな自覚症状のために健康関連QOLが損なわれており、中でも疲労感、皮膚瘙痒感、認知能力低下、社会適応能力低下などの影響が大きい。帝京大学内科学講座の八木みなみ氏は、PBC患者のQOLについて英国、イタリア、スペイン、日本の4カ国で国際横断研究を行い、「英国でQOLが低い傾向が見られたことから、緯度が影響を及ぼす可能性が考えられる」と第54回日本肝臓学会(6月14〜15日)で報告した。

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原発性胆汁性胆管炎(Primary biliary cholangitis;PBC)

読み解くためのキーワード

2018年7月18日

慢性進行性の胆汁うっ滞性肝疾患で指定難病でもあるPBCは、発症原因がいまだ解明されていない。胆汁がうっ滞することで、肝細胞の破壊と線維化が生じ、最終的には肝硬変から肝不全に進展する。自己抗体の1つである抗ミトコンドリア抗体(AMA)の陽性化などが特徴で、中年期以降の女性に多く、無症候性の症例も多い。病態形成には自己免疫学的機序が考えられている。

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【解説】遺伝性低リン血症治療薬burosumab

解説

2018年7月17日

〔編集部から〕遺伝子の異常によって慢性的な低リン血症を来し、骨の石灰化が障害されるX染色体伴性低リン血症くる病・骨軟化症(XLH)。不明であったXLHにおける慢性低リン血症の原因因子として、線維芽細胞増殖因子(FGF)23が見いだされた(関連記事:【キーワード】FGF23 )。

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超希少疾患患者が社会の中で生きる姿/患者の織田友理子氏が医療従事者を前に講演

イベント

2018年7月16日

希少疾患に対する認知の向上に加えて、希少疾患患者が社会の中で生きていく経験を共有することの重要性を指摘している東京大学教養教育高度化機構科学技術インタープリター養成部門が、医学部生や医療従事者などを対象に、希少疾患に関する対話の場を設けた。演者として登壇したNPO法人「遠位型ミオパチー患者会〔PADM(パダム)〕」代表で同疾患患者でもある織田友理子氏は、疾患とともに社会の中で生きようと挑戦する患者の内面に医療従事者が触れることの意義を述べた。

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免疫抑制で進歩する潰瘍性大腸炎治療

消化器

2018年7月11日

ファイザーは今年(2018年)5月、経口ヤヌスキナーゼ(JAK)阻害薬トファシチニブ(商品名ゼルヤンツ)について、新たな適応として「中等症から重症の潰瘍性大腸炎の寛解導入及び維持療法(既存治療で効果不十分な場合に限る)」の追加承認を取得した。これを受け、7月2日に同社主催のプレスセミナーが東京都で開催され、北里大学北里研究所病院炎症性腸疾患先進治療センター長の日比紀文氏と

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喘息などを呈する謎多き血管炎、対応法は

呼吸器

2018年7月9日

気管支喘息やアレルギー疾患が先行し、末梢血好酸球増多を伴う原因不明の全身性壊死性血管炎である好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(EGPA)。日常的なアレルギー診療で遭遇する可能性は十分にあるが、その認知度はまだ低く、対応に難渋する医師も少なくない。

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【キーワード】好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(EGPA)

読み解くためのキーワード

2018年7月9日

主要な臨床所見として気管支喘息やアレルギー性鼻炎、好酸球増多が先行し、その後血管炎や神経炎、それに伴う諸症状を生じる全身性壊死性血管炎。原因不明の希少疾患で、厚生労働省が難病に指定している。以前は、アレルギー性肉芽腫性血管炎またはChurg-Strauss症候群と呼ばれていたが、

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日本発のburosumab 、XLHのリン濃度を改善

薬剤情報

2018年7月5日

慢性的な低リン血症が起こると骨の石灰化が障害され、骨変形や成長障害、骨痛、筋力低下などを来す。X染色体遺伝性低リン血症(XLH)はその1つで、原因因子として今世紀初頭に見いだされた線維芽細胞増殖因子(FGF)23を阻害する完全ヒト型抗体医薬burosumab ※ が日本で開発された。

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膠原病に対して有望なBioは?

リウマチ・膠原病

2018年7月5日

東京大学大学院皮膚科学准教授の浅野善英氏は第117回日本皮膚科学会(5月31日~6月3日)で膠原病の新しい生物学的製剤(Bio)をテーマに講演、全身エリテマトーデス(SLE)や全身性強皮症(SSc)、皮膚筋炎・多発性筋炎などに対する新しいBioを解説した(表)。その中で、SScに対してリツキシマブの医師主導治験を行っていることを明らかにし、年内に56例のエントリーを目標に承認申請を目指しているとした。

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血友病A治療に抗体製剤エミシズマブが登場

血液

2018年7月3日

国内初の血友病Aを適応とする抗体製剤エミシズマブ(商品名:ヘムライブラ)が5月22日に発売された。6月1日に東京都で開催された中外製薬主催の説明会では、奈良県立医科大学小児科学教授の嶋緑倫氏が講演。「エミシズマブは週1回の皮下注射で簡便に使用できる抗体製剤で、インヒビター(中和抗体)を保有する血友病Aの患者を救うことができる。従来の課題だった投与方法や投与間隔、

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FDA、重症てんかんに大麻由来薬承認

脳・神経

2018年6月29日

米食品医薬品局(FDA)は6月25日、重症でまれなてんかんであるDravet症候群とLennox-Gastaut症候群に関連する発作に対する治療薬として、大麻由来成分を含有するcannabidiol(CBD、商品名Epidiolex)を承認したと発表した(2歳以上の患者が適応)。FDAが大麻由来成分を含む薬剤を承認したのは、今回が初めて。

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【キーワード】ウェルナー症候群(Werner Syndrome)

読み解くためのキーワード

2018年6月27日

早老症の一種で、思春期以降、全身の諸臓器に老化性変化が早発する疾患。常染色体劣性遺伝によって発症し、20代で白髪や脱毛、30代で両側白内障や糖尿病、40代で心筋梗塞や悪性腫瘍などの老化症候が出現。また、難治性皮膚潰瘍を高率で発症し、下肢切断に至るケースもある。平均死亡年齢は50代半ばとされていたが近年寿命の伸展が見られる。

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日本人に多い早老症、予後改善も早期診断が課題

学会レポート

2018年6月26日

若年期から老化徴候が現れる早老症の一種であるウェルナー症候群は、希少であるが、わが国における報告が多い疾患である。千葉大学大学院細胞治療内科学講座の越坂理也氏らは、日本医療研究開発機構(AMED)の研究事業として、ウェルナー症候群の現状や自然史、予後などを明らかにし、臨床的課題を解決することを目的に、

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脊髄性筋萎縮症の臨床所見を見逃すな

脳・神経

2018年6月22日

指定難病でもある脊髄性筋萎縮症(SMA)は運動ニューロン病の一種で、乳児期発症型では人工呼吸器を用いなければ2歳を迎える前に90%以上が死亡するという。しかし、昨年(2017年)初の治療薬が発売され、現在も新規治療法の開発が進められている。東京女子医科大学臨床ゲノムセンター所長の斎藤加代子氏は、SMA治療の現状と治療薬の開発状況について第59回日本神経学会(5月23〜26日)で報告。

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脊髄小脳変性症の登録システムJ-CATは有用

脳・神経

2018年6月20日

脊髄小脳変性症(SCD)は、分子レベルの背景に応じて臨床症状が異なる多様な障害から成る疾患群である。治療法の開発においては病型別の自然歴を明らかにする必要があるが、わが国でSCDの自然歴を検討した前向き研究は極めて少ない。

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自己免疫性の出血・血栓疾患とは?

日本血栓止血学会誌ガイド

2018年6月18日

血栓止血学は診療科横断的に関わるテーマです。本シリーズでは、日常診療で遭遇する血栓止血学をテーマに日本血栓止血学会誌編集委員会が選んだ、同誌に掲載された論文を紹介します。今回は、同委員会委員で山形大学公衆衛生学講座准教授の惣宇利正善氏が紹介します。

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ギラン・バレー、日本から国際標準治療を

脳・神経

2018年6月18日

自己免疫による末梢神経疾患であるギラン・バレー症候群(GBS)は、経静脈的免疫グロブリン療法(IVIg)が標準的治療となっているが、この治療を行っても死亡率は5%、1年後の独歩不能は20%と、その有効性は十分でなく、より効果の高い革新的治療法が求められている。

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「新てんかんGL」薬剤は患者ごとに選択を

脳・神経

2018年6月12日

近年、日本で処方される抗てんかん薬の種類は増加している。患者の背景に合わせた選択が可能になった半面、薬剤選択が悩ましくなった面も否定できない。国際医療福祉大学神経内科教授の赤松直樹氏は、今年(2018年)3月に改訂された日本神経学会の『てんかん診療ガイドライン』(GL)の薬物療法について、第59回日本神経学会(5月23〜26日)で解説。「選択肢は多いが、GLでは患者に合わせた薬剤選択が基本とされた」と述べた。(本文中の薬剤の略語は文末の一覧をご覧ください)

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嗅覚障害がPD患者の認知症発症予測因子に

脳・神経

2018年6月11日

パーキンソン病(PD)患者の多くは長期経過により認知症に移行し、これが予後を規定することが明らかにされている。予後改善には、パーキンソン病認知症(PDD)を早期に捉えて治療介入することが必要と考えられる。東北大学病院高次脳機能障害科講師(現・国立病院機構仙台西多賀病院脳神経内科医長)の馬場徹氏らは、PDDの予防・早期発見に向けた臨床研究に取り組んでおり、

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アデノシンA2A受容体拮抗薬でPDの姿勢異常が改善

学会レポート

2018年6月11日

パーキンソン病(PD)患者の3分の1で認められるとされる姿勢異常。難治性で患者のQOLおよびADL低下の大きな要因となるが、治療法は確立されていない。獨協医科大学神経内科准教授の鈴木圭輔氏らは、PD患者の姿勢異常に対するアデノシンA2A受容体拮抗薬イストラデフィリンの有効性について検討。その結果、姿勢異常が改善したと第59回日本神経学会(5月23~26日)で報告した。

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抗NMDA受容体脳炎の疑い診断基準を検証

脳・神経

2018年6月7日

抗N-メチル-D-アスパラギン酸受容体(NMDAR)脳炎の診断をめぐっては、2016年にPossible(可能性あり)、Probable(疑い)、Definite(確定)の3段階から成る診断基準が提唱された(Lancet Neurol 2016; 15: 391-404)。北里大学神経内科の金子厚氏らは、このうちProbable診断基準の妥当性を検証した結果を第59回日本神経学会(5月23~26日)で報告し、「診断基準は有用であるが、抗NMDAR脳炎の診断では臨床像の多様性を考慮すべき」と述べた。

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自己免疫性消化管運動障害の臨床像を分析

脳・神経

2018年6月7日

熊本大学大学院生命科学研究部神経内科学の向野晃弘氏らは、わが国における自己免疫性消化管運動障害(autoimmune gastrointestinal dysmotility;AGID)の臨床的特徴と治療反応性の検討を目的に、後ろ向きおよび前向きコホート研究を実施。

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【キーワード】抗NMDAR脳炎

読み解くためのキーワード

2018年6月7日

米・University of PennsylvaniaのJosep O. Dalmauらが提唱した卵巣奇形腫に随伴する傍腫瘍性脳炎の一種であり(Ann Neurol 2007; 61: 25-36)、N-メチル-D-アスパラギン酸受容体(NMDAR)の細胞外成分に対する抗体を有する自己免疫性脳炎。NMDARはグルタミン酸受容体の一種で、中枢神経を中心として広く生体内に存在しており、学習や記憶の基盤となるシナプスの可塑性などに重要な役割を果たしている。NMDARの機能不全は、神経変性疾患や脳卒中、統合失調症と関連するとの報告がある。

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乾癬治療に新たな生物学的製剤が登場

皮膚

2018年6月5日

今年(2018年)5月、乾癬に対する7番目の生物学的製剤としてヒト型抗ヒトインターロイキン(IL)-23p19モノクローナル抗体製剤グセルクマブ(商品名トレムフィア皮下注100mgシリンジ)が使用可能となった。

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ALSに新アプローチ―自己分解型細胞内抗体

脳・神経

2018年6月2日

滋賀医科大学などの研究グループは、孤発性筋萎縮性側索硬化症(ALS)を引き起こすRNA結合蛋白TDP-43の異常凝集を除去する抗体の開発に成功したと発表した。この抗体は正常なTDP-43には反応せず、異常凝集体のみを認識するもので、さらに異常凝集体が存在しないと抗体は分解される仕組みになっている。

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メポリズマブ、指定難病の血管炎に適応追加

呼吸器

2018年5月30日

グラクソ・スミスクラインは5月25日、気管支喘息治療薬であるモノクローナル抗体メポリズマブ(商品名:ヌーカラ皮下注用100mg)について、厚生労働省より、「既存治療で効果不十分な好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(EGPA)」に対する効能・効果で適応追加の承認を取得したと発表した。

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若年性特発性関節炎の国内での実態が初めて明らかに

リウマチ・膠原病

2018年5月24日

若年性特発性関節炎(JIA)は、関節炎の症状が6週間以上続く原因不明の疾患で、16歳未満の子供に起こる小児リウマチ性疾患の中で最も患者数が多い。国内の有病率は小児1万人当たり約1人といわれている。

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ベリムマブがSLEの臓器障害に優れた改善効果

リウマチ・膠原病

2018年5月23日

第62回日本リウマチ学会総会・学術集会(4月26~28日)において、産業医科大学第1内科学講座教授の田中良哉氏は、全身性エリテマトーデス(SLE)治療薬ベリムマブの点滴静注製剤に関し、日本、韓国、中国で行われた国際共同第Ⅲ相試験BEL113750の結果から、臓器別の改善効果にフォーカスして報告。

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炎症性腸疾患でパーキンソン病リスクが上昇

消化器

2018年5月23日

炎症性腸疾患(IBD)患者は、IBDでない人よりもパーキンソン病の発症リスクが20%高くなる。デンマーク・Bispebjerg and Frederiksberg HospitalのMarie Villumsen氏らは、デンマークの全国民を800万人・年追跡したコホート研究の結果をGut(2018年5月21日オンライン版)で報告した。

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小児XLHで承認のburosumab、日本含む成績発表

薬剤情報

2018年5月23日

協和発酵キリンおよび同社の欧州子会社、共同開発先のUltragenyxは、X染色体遺伝性低リン血症(XLH)に対する初の治療薬burosumab(欧米商品名: Crysvita)の小児を対象とした第Ⅲ相臨床試験成績を5月18日に公表した。XLHは遺伝子の異常によって体内のリンが尿中に過剰に排泄されるため、骨が石灰化されず下肢の変形や成長障害などを来す希少疾患。

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世界初、ATR-X症候群の治療薬候補を発見

脳・神経

2018年5月22日

東北大学、岐阜薬科大学、京都大学の研究グループは、アミノ酸の一種である5-アミノレブリン酸に、男性だけに知的障害を遺伝的に発症するATR-X症候群(X連鎖αサラセミア・遅滞症候群)に対する治療効果があることを発見した。モデルマウスに経口投与したところ、認知機能障害が改善、異常発現していた遺伝子の約70%が改善できた。

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遺伝子治療でβサラセミア患者の輸血が不要に

血液

2018年5月14日

米・Northwestern University Feinberg School of MedicineのAlexis A. Thompson氏らは、重症の輸血依存性βサラセミア患者22例を対象に遺伝子治療の安全性と有効性を検討した第Ⅰ/Ⅱ相試験の中間解析結果をN Engl J Med(2018; 378: 1479-1493)に発表した。

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SLE患者の妊娠転帰を含む長期予後を検討

リウマチ・膠原病

2018年5月9日

全身性エリテマトーデス(SLE)患者においては、治療の進歩に伴い予後が改善した一方、長期罹患に伴う心身の負担の蓄積やQOLの低下などの問題が依然として残る。しかし、これまでわが国においてSLE患者の長期予後に関する多施設調査は行われてこなかった。

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進歩するライソゾーム病治療(1)

小児

2018年5月8日

以前は治療法がなかったライソゾーム病に対し、1980年代に造血幹細胞移植、1990年代には酵素補充療法(ERT)が臨床の場で実施されるようになった。治療法の出現に伴い、診断される患者も増加し、近年は経口薬による治療法も開発されている。

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進歩するライソゾーム病治療(2)

小児

2018年5月8日

以前は治療法がなかったライソゾーム病に対し、1980年代に造血幹細胞移植、1990年代には酵素補充療法(ERT)が臨床の場で実施されるようになった。治療法の出現に伴い、診断される患者も増加し、近年は経口薬による治療法も開発されている。

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潰瘍性大腸炎、2術式の予後を比較

消化器

2018年5月7日

難治性潰瘍性大腸炎の治療において、手術は重要な選択肢の1つであるが、術後の回腸囊炎や頻便、便失禁などの発生が問題となる。現在標準とされている回腸囊肛門吻合術(IPAA)と回腸囊肛門管吻合術(IACA)の両術式間で、術後の合併症と排便機能にどのような差があるかを、大腸肛門病センターくるめ病院(福岡県)副院長の野明俊裕氏が検討し、第118回日本外科学会(4月5~7日)で報告した。

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線維筋痛症に対する太極拳の有効性を確認

その他診療領域

2018年5月4日

線維筋痛症に対して、太極拳は現在の標準的治療である有酸素運動と同等または上回る効果が認められたと、米国のグループがBMJ(2018; 360: k851)に発表した。

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ギラン・バレー症候群に新規治療の可能性

脳・神経

2018年4月27日

千葉大学病院神経内科教授の桑原聡氏らの研究グループは、重症のギラン・バレー症候群患者に対して、ヘモグロビン尿症などの治療薬である抗補体(C5)モノクローナル抗体製剤エクリズマブを用いた臨床試験を実施。ギラン・バレー症候群に対する同薬の有効性が世界で初めて示されたと、Lancet Neurol(2018年4月20日オンライン版)に報告した。

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脳脊髄液漏出症の診断マーカーを発見

脳・神経

2018年4月20日

脳脊髄液漏出症の新しい診断マーカーを福島県立医科大学の研究グループが見いだした。現在は放射性同位元素を髄液腔に注射し漏出を画像で確認するCTミエログラフィーで診断しているが、新しいマーカーが実用化されれば被曝の危険性がなく小児の診断にも有用となる。

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多発性硬化症、経産婦で長期予後良好

脳・神経

2018年4月19日

女性に多く、20歳~40歳代にかけて好発する中枢神経系の自己免疫疾患である多発性硬化症(MS)。東京女子医科大学神経内科准教授の清水優子氏は、バイオジェン・ジャパンとエーザイが3月29日に東京都で共催したメディアセミナーで、女性患者の視点からMS患者の妊娠・出産の可能性や課題について講演。

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FDAも承認、遺伝性低リン血症薬burosumab

糖尿病・内分泌

2018年4月18日

 協和発酵キリンは本日(4月18日)、小児および成人X染色体遺伝性低リン血症(XLH)の適応で、米食品医薬品局(FDA)がburosumab(商品名Crysvita)を承認したと公式サイトで発表した。同疾患はビタミンDを投与しても完治しない、いわゆるビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症または低リン血症性くる病・骨軟化症と呼ばれる骨の石灰化障害を来す難病。欧州医薬品庁(EMA)に続く承認で、FDAは小児だけでなく成人でも承認した。

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イノツズマブで再発・難治性ALL治療に光

がん

2018年4月17日

 ファイザーは今年(2018年)1月、再発・難治性急性リンパ性白血病(ALL)の治療薬「イノツズマブ オゾガマイシン(遺伝子組換え)」(商品名ベスポンサ)の製造販売承認を取得した。これを受け、4月9日に同社は東京都内でプレスセミナーを開催。

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ファブリー病に初の経口治療薬が登場

薬剤情報

2018年3月30日

 アミカス・セラピューティクス社は3月23日、ファブリー病治療薬ミガーラスタット(商品名ガラフォルドカプセル123mg)の製造販売承認を取得したと発表した。同薬は、ファブリー病に対する初の経口薬となる。

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原発性高脂血症の早期診断・治療に向けて

循環器

2018年3月12日

 原発性高脂血症は、明確な原因が認められないにもかかわらず顕著な高脂血症または低脂血症を呈する一連の疾患群である。健康人と比べて若年性冠動脈疾患・急性膵炎・腎障害などの発症リスクが高いため、早期診断により小児期から食事療法や薬物療法による介入が必要となる。

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第1回サルコーマ治療研究学会が開催

がん

2018年3月7日

 このたび日本サルコーマ治療研究学会(理事長=国立がん研究センター中央病院骨軟部腫瘍・リハビリテーション科長・川井章氏)が発足し、2月23~24日に第1回学術集会(会長=川井氏)が「肉腫 新たな時代へ―つながる未来 歩みだす医療」をテーマに東京都内で開催された。

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2月28日は世界希少・難治性疾患の日

薬剤情報

2018年2月28日

 閏年の2月29日はめったにない珍しい日なので毎年2月の最終日を希少疾患・難治性疾患の日(Rare Disease Day)とし、希少疾患患者のQOL向上を目指した活動がスウェーデンから始まった。

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XLHの病態に直接作用、burosumabが登場

糖尿病・内分泌

2018年2月27日

 協和発酵キリンは、開発中のburosumab(商品名Crysvita)が小児X染色体遺伝性低リン血症(XLH)※の適応で、欧州医薬品庁(EMA)から条件付き販売承認を取得したと2月23日に公式サイトに発表した。

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ともに歩む希少・難治性疾患治療の道

医療の現場レポート

2018年2月23日

 希少・難治性疾患の種類は約7,000とされ、推定患者数は世界で3億5,000万人に上る。医学の進歩とともに、希少・難治性疾患の発症機序の解明、診断法やこれまでなかった治療薬が開発・承認され、医学の限界は確実に克服されつつある。

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若年期の低筋力がALS発症と関連

脳・神経

2018年2月20日

 スウェーデン・Sahlgrenska Academy, University of GothenburgのMaria Åberg氏らは「若年期における低い筋力は、筋萎縮性側索硬化症(ALS)発症の危険因子であることが確認された」とJ Neurol(2017年12月28日オンライン版)に発表した。

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治療薬の存在わずか―希少疾患

臨床医学

2018年2月15日

 2月末日の「世界希少・難治性疾患の日(Rare Disease Day;RDD)」を前に、RDD日本開催事務局とファイザーは2月1日に、東京都でプレスセミナーを開いた。希少・難治性疾患は約7,000種類にも上るが、そのうち米国で治療薬が承認されている疾患は5%にすぎない。

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心臓の肥満BMIPPシンチが診断の決め手

循環器

2018年1月15日

 中性脂肪蓄積心筋血管症(TGCV)は"心臓の肥満"とも呼ばれる新規疾患概念である。TGCVの診断について千葉大学病院循環器内科の宮内秀行氏は「BMIPP(123I-β-methyl-P-iodophenyl-pentadecanoic acid)を用いた心筋シンチグラフィはTGCV診断の有力なツールである...

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SLE治療薬に血栓性イベント抑制効果なし

リウマチ・膠原病

2017年12月20日

 全身性エリテマトーデス(SLE)患者のヒドロキシクロロキン(HCQ)長期使用に血栓性イベント抑制効果は認められないと、台湾のグループがRheumatology(2017; 56: 2212-2221)に発表した。

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新薬により乳児患者の8割が1歳超生存

消化器

2017年11月27日

 ライソゾーム病の一種であるライソゾーム酸性リパーゼ欠損症(LAL-D)では、新生児期に発症する乳児型の予後が悪く、ほぼ全例が生後12カ月以内に死に至る。昨年(2016年)、初のLAL-D治療薬セベリパーゼアルファ(商品名カヌマ)が発売され、治療が可能になった。

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分類できないてんかんが4割超える

脳・神経

2017年11月21日

 厚生労働省が2014年に開始した、希少てんかん症候群患者登録システム(RES-R)による横断研究の中間解析の結果から、症候群に分類できない「その他のてんかん」が約40%を占めることが分かった。

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新規免疫CP薬、メルケル細胞がんで初承認

がん

2017年11月13日

 独メルク社と米ファイザー社が共同開発した免疫チェックポイント(CP)阻害薬である完全ヒト型抗PD-L1抗体「アベルマブ」(商品名バベンチオ)が2017年9月、「根治切除不能なメルケル細胞がん」を適応として、国内で初めて製造販売承認を取得した。

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エルドハイム・チェスター病に米で初の治療薬

がん

2017年11月8日

 米食品医薬品局(FDA)は11月6日、まれな血液リンパ系疾患であるErdheim-Chester Disease(ECD、エルドハイム・チェスター病)に対する初の治療薬として、悪性黒色腫の適応で承認されているBRAF阻害薬ベムラフェニブの適応拡大を承認したと発表した

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中皮腫の専門的緩和ケア、QOL改善効果なし

がん

2017年10月30日

 主にアスベスト(石綿)への曝露により胸膜から発生する悪性胸膜中皮腫(MPM)は、極めて予後不良な希少がんの1つであり、診断後の生存期間中央値は1年に満たない(関連記事:「悪性胸膜中皮腫にニンテダニブが有望」)

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多発性硬化症の障害度などをマーカーで判定

学会レポート

2017年10月26日

 多発性硬化症(MS)の臨床的特徴は人種によって異なることが知られているが、疾患特異的なバイオマーカーはあまり明らかにされていない。

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多発性硬化症の障害度などをマーカーで判定

脳・神経

2017年10月26日

 多発性硬化症(MS)の臨床的特徴は人種によって異なることが知られているが、疾患特異的なバイオマーカーはあまり明らかにされていない。九州大学大学院神経内科学教室教授の吉良潤一氏は、MSの障害度などに関連する新たなマーカーについて、第58回日本神経学会/第23回世界神経学会議(9月16~21日)で解説した。

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『宇宙兄弟』がALS研究を後押し!

その他診療領域

2017年10月19日

 累計発行部数1,900万部超の人気漫画『宇宙兄弟』(講談社)から誕生した「せりか基金」では、筋萎縮性側索硬化症(ALS)の克服に資する革新的かつ今後さらなる発展が期待できる研究を対象として、研究助成金「平成29年度『せりか基金』賞」の募集を行っている。

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アデノシンA2A受容体阻害がPD非運動症状改善

脳・神経

2017年10月6日

 アデノシンA2A受容体の選択的拮抗薬であるイストラデフィリンは、ドパミン作動性経路を介さずにパーキンソン病(PD)患者の運動症状を改善する。しかし、イストラデフィリンがPD患者の非運動症状も改善するかどうかはほとんど報告がない。

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全身性エリテマトーデスに新作用薬が承認

リウマチ・膠原病

2017年9月28日

 グラクソ・スミスクラインは昨日(2017年9月27日)、指定難病の全身性エリテマトーデス(SLE)の治療薬として、完全ヒト型モノクローナル抗体ベリムマブ(遺伝子組み換え)が承認されたと発表した(関連記事「リウマチ性疾患の分子標的治療」)。

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世界初の成人スチル病診療GL作成

リウマチ・膠原病

2017年9月20日

 成人スチル病(ASD)は原因不明の自己炎症性疾患と推定される指定難病である。厚生労働省が行った疫学調査によると、わが国における患者数は約4,700人という希少疾患である。世界初となる同疾患の診療ガイドライン(GL)の作成に携わった埼玉医科大学リウマチ膠原病科教授の三村俊英氏は、同GLにおいて強く推奨される治療法などを第61回日本リウマチ学会(4月20~22日)で示した。

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疾患制圧「ライフスパン内に」

脳・神経

2017年9月7日

 先端医療振興財団臨床研究情報センター(神戸市)センター長の福島雅典氏は、7月22日に東京都で開かれたEast Asia Symposium Rare Adrenal Diseasesで、グローバルネットワークを駆使し、アカデミア発のシーズによる治験を推進することの重要性に言及した。

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悪性胸膜中皮腫にニンテダニブが有望

呼吸器

2017年9月4日

 悪性胸膜中皮腫(MPM)の切除不能例に対して、わが国で唯一の標準治療とされるペメトレキセド(PEM)+シスプラチン(CDDP)併用療法にマルチキナーゼ阻害薬ニンテダニブを上乗せ投与することにより、無増悪生存期間(PFS)の有意な延長および全生存期間(OS)の延長傾向が認められたことが、第Ⅱ相ランダム化比較試験LUME-Mesoの結果から示された。

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【キーワード】悪性胸膜中皮腫(malignant pleural mesothelioma;MPM)

読み解くためのキーワード

2017年9月4日

 中皮細胞ががん化した「(悪性)中皮腫」は、発生する部位によりMPM、心膜中皮腫、腹膜中皮腫などに分類されるが、そのうちMPMの患者が8割程度で最も多い。希少がんの1つで、特徴的な症状に乏しいため早期発見が難しく、難治とされる。

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AMED設立から2年、末松誠氏「新たな段階」に

その他診療領域

2017年9月2日

 日本医療研究開発機構(AMED)の設立から2年が経過した。AMED理事長の末松誠氏は、難病・未診断疾患領域の研究開発について「希少疾患の診断率のさらなる向上や診断および治療法の開発を加速させるなど、新たな段階に入った」と、7月22日に東京都で開かれたEast Asia Symposium Rare Adrenal Diseases ※ で述べた。

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日本初の「類上皮血管内皮腫」の実態調査

がん

2017年9月1日

 類上皮血管内皮腫(Epithelioid hemangioendothelioma;EHE)は非常にまれな腫瘍の1つであり、血管内皮細胞から発生する肉腫の1つであるが、わが国での実態は明らかではない。国立がん研究センター中央病院肝胆膵内科の柴知史氏は、わが国初の・・・

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希少がん「慶應大・特別手術外来」での取り組み

がん

2017年8月31日

 近年、政府は新成長戦略の1つとして、診療や検査のために来日する外国人を受け入れるメディカルツーリズムを後押ししている。外国人患者受け入れ体制の整備を進めている慶應義塾大学病院では今年(2017年)1月、希少な「濾胞樹状細胞肉腫」(follicular dendritic cell sarcoma、以下FDCS)と診断され自国で"切除不能"と判断された外国人患者の腫瘍切除に成功した。

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希少疾患研究の統合で持続可能型へ

糖尿病・内分泌

2017年8月28日

 国立病院機構京都医療センター臨床研究センター特別研究員の成瀬光栄氏は、日本とアジアの難治性副腎研究者らが将来につながる疾患対策を協力して推進することを目的に、East Asia Symposium Rare Adrenal Diseases※1を開催。自身が研究代表者を務める「重症型原発性アルドステロン症の診療の質向上に資するエビデンス構築(JPAS)」※2の取り組みを紹介した。

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XLH治療薬burosumabをFDAに申請

糖尿病・内分泌

2017年8月25日

 協和発酵キリンは、同社および米・Ultragenyx Pharmaceutiacalで共同開発中の成人X染色体遺伝性低リン血症(XLH)を適応とするburosumabの承認申請を、欧州に続き米国で行ったと、8月24日に公式サイトで発表した。

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低リン血症性疾患の 診断・治療

50の未解決課題

2017年8月7日

 血中カルシウム濃度は、カルシウム調節ホルモンである副甲状腺ホルモンと1,25-水酸化ビタミンD〔1,25(OH)2D〕の作用により、狭い範囲に維持されている。一方、血中リン濃度の調節機構については、固有のリン調節ホルモンが明らかではなく、不明な点が多く残されていた...

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鎌状赤血球症治療にEndariを承認、新薬20年ぶり

血液

2017年7月12日

 米食品医薬品局(FDA)は7月7日、L-グルタミン経口粉末薬(商品名Endari)を5歳以上の小児および成人の鎌状赤血球症を対象に承認した。同疾患に対する新薬承認は約20年ぶりで、血液循環障害による重症合併症の低減効果が期待される。

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米・HAEの急性発作予防に皮下注薬を承認

リウマチ・膠原病

2017年6月23日

 米食品医薬品局(FDA)は6月22日、遺伝子異常により補体第1成分阻害因子(C1インヒビター)の機能が低下し、全身に浮腫を生じる希少疾患である遺伝性血管性浮腫(Hereditary angioedema;HAE)に対する予防投与として、HAE治療皮下注製剤であるC1エステラーゼ阻害薬(商品名Haegarda)を承認したと発表した...

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川崎病への生物学的製剤の効果は?

学会レポート

2017年6月2日

 急性期の川崎病患者に対する治療薬として抗ヒトTNFαモノクローナル抗体であるインフリキシマブ(IFX)が、世界に先駆けてわが国で2015年12月に承認された(関連記事:インフリキシマブが川崎病急性期に適応拡大)。鹿児島大学病院小児診療センターの武井修治氏らは、小児の川崎病患者に対するIFXの特定使用成績調査(SAKURA study)を実施中であり、第120回日本小児科学会(4月14〜16日)で中間報告を行った...

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データ不足の小児後天性脱髄症候群の実態

学会レポート

2017年5月30日

 福岡赤十字病院の高田結氏は、わが国における小児後天性脱髄症候群(ADS)の全国調査の結果を第120回日本小児科学会(4月14〜15日)で報告。「今回の調査により、小児急性散在性脳脊髄炎(ADEM)罹患率、小児多発性硬化症(MS)や小児視神経脊髄炎(NMO)の有病率が明らかにされ、MSの初発症状はADEMと比べて視力障害の頻度が高いことなども認められた」と述べた...

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その骨痛、微小腫瘍が原因かも...

学会レポート

2017年5月15日

 腫瘍が産生する線維芽細胞増殖因子(FGF)23(読み解くためのキーワード:FGF23)という液性因子によって慢性的な低リン血症が起こり、極度の骨痛や筋力低下を呈する腫瘍性骨軟化症(TIO)をご存じだろうか。TIOは原因腫瘍の切除により根治が可能であるが、その多くは微小腫瘍であるため検出が困難であることに加え、それらがFGF23を産生していることを確認しなければならず、局在診断法の確立が喫緊の課題となっている。東京大学病院腎臓・内分泌内科の伊東伸朗氏らは、3つの手法の組み合わせによる局在診断法を示し、現時点での成績に基づく各局在診断法の特徴を90回日本内分泌学会(4月20~22日)で報告した...

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未診断20年は当たり前、ポルフィリン症

学会レポート

2017年4月26日

 希少疾患の専門外来で潜在患者を掘り起こし―。芝浦スリーワンクリニック(東京都)にポルフィリン症(読み解くためのキーワード参照)の専門外来が開設されて2年近くがたつ。同クリニックと連携してポルフィリン症患者の診療を行っている東京都済生会中央病院神経内科・総合診療内科部長の足立智英氏は、ポルフィリン症診療の現状と問題点を第114回日本内科学会(4月14~16日)で報告...

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脊髄性筋萎縮症薬、承認を推奨

薬剤情報

2017年4月26日

 昨年(2016年)、日本でも承認申請された脊髄性筋萎縮症治療薬ヌシネルセンについて、欧州医薬品庁(EMA)のヒト用医薬品委員会(CHMP)は、承認を推奨する肯定的見解(positive opinion)を採択したと、同薬を開発した米・バイオジェン社が4月21日に発表した。脊髄性筋萎縮症に対する根本治療はいまだ確立していない。今後数カ月以内に承認される見通し...

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XLH治療薬、初の適応症でPⅢ結果を公表

薬剤情報

2017年4月20日

 X染色体遺伝性低リン血症(XLH)で、初の適応症の取得を目指すburosumabの第Ⅲ相臨床試験の結果が、協和発酵キリンを含む開発・関連企業3社によって本日(4月19日、欧米時間は18日)公表された。XLH患者では、血中リン濃度を調節する線維芽細胞増殖因子(FGF)23が遺伝性に過剰発現しているため、腎尿細管でのリン再吸収を阻害し低リン血症を惹起、その結果、骨石灰化障害を来す。日本も同試験に参加しており、北米、欧州、日本、韓国による国際共同試験として実施された...

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慢性偽性腸閉塞症に新・減圧療法

学会レポート

2017年4月12日

 慢性偽性腸閉塞症(CIPO)は、器質的な原因がないにもかかわらず主に小腸で慢性的に腸閉塞症状を呈する難治性疾患であり、時に死に至ることもある。横浜市立大学肝胆膵消化器病学の大久保秀則氏は「診断基準の確立によりCIPOの確定診断までの時間が大幅に短縮された」と第13回日本消化管学会(2月17〜18日)で述べ、新たな減圧療法である経皮内視鏡的胃空腸瘻造設術(PEG-J)について紹介した...

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高安動脈炎における世界初のRCTの結果を報告

学会レポート

2017年4月11日

 難治性の高安動脈炎(TAK)に対する抗インターロイキン(IL)-6受容体抗体トシリズマブの第Ⅲ相臨床試験の結果が、第81回日本循環器学会(3月17~19日)で発表された。トシリズマブのプラセボに対する優越性は認められなかったものの、主要評価項目である再燃までの期間の延長傾向が示唆された。同試験成績を発表した国立循環器病研究センター血管生理学部部長の中岡良和氏は...

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侵襲時のHAE、薬剤による発作予防が可能に

薬剤情報

2017年4月5日

 遺伝性血管性浮腫(Hereditary angioedema;HAE)は、遺伝子異常により補体第1成分阻害因子(C1インヒビター)の機能が低下し、全身に浮腫を生じる疾患だ。19世紀末から知られている疾患だが、医師の認知度が低く見過しや誤診の多い点が問題...

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今なぜ「希少がん」か

解説

2017年3月3日

 2014年6月、国立がん研究センターにわが国初の「希少がんセンター」が開設された。希少がんはまれであるが故に、専門とする医師や医療機関は少なく、診療ガイドラインの整備や有効な診断・治療法を開発し実用化することが難しいという問題がある。そのような中で...

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自己炎症性疾患を知ろう

解説

2017年2月21日

 自己炎症性疾患は、1999年にKastnerらによって提唱された疾患概念。自己免疫とは異なる自己炎症という病態を共通基盤とする希少疾患群である。多くは新生児~小児期に発症するが、膠原病などの中に埋もれて見逃されているケースもある。治療体系が整備され...

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心臓の肥満の新薬、有用性認める

薬剤情報

2016年9月28日

 "心臓の肥満"と呼ばれる中性脂肪蓄積心筋血管症(TGCV)は、2008年、大阪大学大学院循環器内科の平野賢一氏(日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 TGCV研究班研究開発代表)が重症心不全症例から見いだした新規疾患である。9月10日に大阪府で開催された...

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9月第2木曜日は骨髄増殖性腫瘍の日

イベント

2016年9月7日

 希少疾患への診療を進歩させるには、医療者の尽力だけではなく、その疾患の認知度を高め、多くの人に理解を深めてもらうことも重要である。8月25日に東京都で開かれた、製薬メーカーのシャイア-・ジャパン主催のメディアセミナーでは...

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ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症は治療可能

解説

2016年8月24日

 ライソゾーム病の一種であるライソゾーム酸性リパーゼ欠損症(LAL-D)は、ライソゾーム内の酸性リパーゼ(LAL)の活性低下を来す遺伝性疾患で、完全欠損例ではライソゾームにコレステロールエステルとトリグリセライドが...

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HAEを見過ごしていませんか

イベント

2016年5月16日

 本日5月16日は"HAE DAY"。"HAE"とは、1888年に初めて報告され、1963年にその本態が解明された遺伝性血管性浮腫(Hereditary Angioedema)のこと。取り立てて新しい疾患ではないものの、わが国で近年行われた4,490人以上の...

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左室肥大・肥大型心筋症の中に心ファブリー病

学会レポート

2016年4月7日

 心ファブリー病を含むファブリー病は原因不明の左室肥大・肥大型心筋症患者の中に少なからず存在するため,早期の診断と酵素補充療法による根本的治療の開始が重要である。垂水市立医療センター垂水中央病院副院長の竹中俊宏氏が...

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肺動脈性肺高血圧,早期介入が鍵

解説

2016年3月28日

 肺動脈性肺高血圧症(PAH)は,肺小動脈に生じた異常により肺血管抵抗が上昇し,右心不全を来す疾患である。1980年代前半には特発性・遺伝性PAHの平均生存期間は2.8年,5年生存率は34%と極めて予後不良だったが...

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福山型筋ジスは核酸医薬で治療可能病

基礎医学

2016年3月26日

 筋ジストロフィーの中でも福山型筋ジストロフィー(FCMD)は10歳代で死亡に至る例が多い予後不良の遺伝性疾患である。最近,FCMDに関わる遺伝子異常とそれに伴う発症メカニズムが明らかにされた。さらに,核酸医薬の開発が...

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難病の多発性嚢胞腎,新薬登場で新ステージへ

臨床医学

2016年3月24日

 嚢胞の数や大きさが加齢とともに増し,腎機能が進行性に低下する常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)は,昨年(2015年)1月から国の難病に指定された。中年期まで無症状で推移するケースも多いが,70歳代までに半数は...

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植物ホルモンがミトコンドリア病の進行抑制

解説

2016年2月22日

 ミトコンドリア病はミトコンドリアの機能障害によって幼少期から重篤な障害を生じ死亡率が高いが,これまで有効な治療法はなかった。東北大学の研究グループは植物ホルモンの1種が同疾患の進行を抑制することを発見し...

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アミロイドニューロパチーを早期発見するには?

解説

2016年2月19日

 アミロイドーシスは,線維状の異常蛋白質であるアミロイドが臓器や神経などに沈着し,機能障害を引き起こす疾患群である。全身性アミロイドーシスの一疾患である家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)は...

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鎌状赤血球症に対する糖鎖創薬を開発

解説

2016年2月8日

 鎌状赤血球症は,変形した赤血球が血管内皮に付着しやすくなることなどにより血液中の酸素を体内に運ぶ機能が十分に働かず,毛細血管が詰まって炎症を起こし,激痛を呈することがある難治性疾患である。最近,血液循環が悪くなる病態機序が着目され...

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ライソゾーム病は酵素補充療法で治療可能

解説

2016年2月3日

 ライソゾームは細胞内小器官の1つで,内部にライソゾーム酵素と呼ばれる多数の加水分解酵素があり,脂質,ムコ多糖,グリコーゲンなどの分解を行っている。ライソゾーム病とはライソゾーム酵素の1つが先天的に欠損することにより...

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前頭側頭葉変性症の臨床サブタイプが難病に指定

学会レポート

2016年1月18日

 前頭葉,側頭葉前方部を中心に神経変性を来す前頭側頭葉変性症(FTLD)の臨床サブタイプ,(行動異常型)前頭側頭型認知症(bvFTD)と意味性認知症(SD)が2015年7月1日から新たに特定疾患(指定難病)に指定された。指定難病と診断され,症状の程度が...

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肺動脈性肺高血圧症の新規経口薬で有望な結果

学会レポート

2016年1月14日

 スイス・Actelion Pharmaceuticals社は2014年6月に,肺動脈性肺高血圧症(PAH)に対する新規経口治療薬selexipagの第Ⅲ相試験GRIPHON※の結果に関する初回報告を行ったが...

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日本版NIHAMEDの2016年,理事長の末松氏に聞く

解説

2016年1月12日

 日本医療研究開発機構(AMED)が昨年(2015年)4月に設立され,もうすぐ1年を迎えようとしている。スタートして見えてきた課題や,希少・難治性疾患から広がる国際的な情報共有や国内の医療変革,ビッグデータを活用するシステムズ・メディスン構築の展望...

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日米"NIH"が連携関係に

医療制度

2016年1月12日

 日本医療研究開発機構(AMED)は本日(1月12日,米国時間11日),米国立衛生研究所(NIH)と研究開発の連携を進めるための覚書を締結した。締結は米国で行われ,AMED理事長の末松誠氏とNIH長官のFrancis S. Collins氏が署名した。今後...

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2015年に米で承認の新規薬は最多の45品目

薬剤情報

2016年1月5日

 2015年1~12月に米国で承認された新規性の高い医薬品は45品目と直近約10年で最多だった。米食品医薬品局(FDA)が1月5日,発表した。...

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早老症Hutchinson-Gilford Progeria症候群の診断基準案を作成

ガイドライン・診断基準

2015年12月24日

 早老症の一種であるHutchinson-Gilford Progeria症候群(HGPS)は,全世界で約150例が報告されているが,明確な診断基準は策定されていない。大分大学小児科の佐藤奈々江氏らは,わが国における症例の臨床的特徴から...

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インフリキシマブが川崎病急性期に適応拡大

薬剤情報

2015年12月22日

 12月21日,クローン病や関節リウマチ(RA)などの治療薬として承認されている抗ヒトTNFαモノクローナル抗体インフリキシマブ(商品名レミケード)が「既存治療で効果不十分な川崎病の急性期」に対する適応が追加された。同疾患に対する生物学的製剤の...

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人工臓器の製造・開発の支援に3Dプリンターが有効〈中〉

基礎医学

2015年12月20日

 3次元(3D)の設計データから材料を付加させて3Dプリンターで3D形状を造形する技術(AMT)は,人工臓器の製造・開発に有効な支援技術として期待されている。口腔外科領域では顎顔面領域の骨欠損に対する治療用人工骨の製作や...

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再発多発性骨髄腫へのRd療法

学会レポート

2015年12月17日

 再発多発性骨髄腫に対するレナリドミド+デキサメタゾン(Rd療法)にプロテアソーム阻害薬carfilzomibを追加併用するKRd療法により無増悪生存期間(PFS)の有意な延長効果を示したASPIRE試験。同試験のサブ解析では...

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難病の「脆弱X症候群」,臨床研究が本格化

学会レポート

2015年10月27日

 脆弱X症候群(FXS)はFMR1遺伝子のリピート異常により引き起こされるトリプレットリピート病〔3塩基(CGG)繰り返し配列が徐々に延長するために発症する〕で,知的障害や自閉症などの症状を示す。また,脆弱X随伴振戦/失調症候群(FXTAS)はFXSの保因者に発症する...

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"心臓の肥満"TGCVに対する医師主導治験が開始

臨床医学

2015年9月9日

 中性脂肪蓄積心筋血管症(Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy;TGCV)は"心臓の肥満"といわれ,心筋および冠状動脈に中性脂肪が蓄積する難病である。2008年に重症心不全症例から見いだされた新規疾患単位で,今年(2015年)3月に診断基準が公表されている...

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世界希少・難治性疾患の日にアピール・イベント

ニュース

2015年3月9日

 「世界希少・難治性疾患の日 Rare Disease Day(RDD)」の2月28日,全国で希少疾患や難治性疾患に悩む患者のQOL向上を目指したイベント「RDD 2015」が開催された。第6回となる今年のテーマは,「つむぐ あなたと であい つながる レア・ディジーズ」。...

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約200の指定難病の追加へ検討を開始

ニュース

2015年2月5日

 昨日(2月4日),厚生科学審議会疾病対策部会第7回指定難病検討委員会(委員長=京都大学消化器内科学講座教授・千葉勉氏)が開催された。今年(2015年)1月から施行の「難病法(難病の患者に対する医療等に関する法律)」の対象とされる指定難病...

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難病研究で世界への夢をつなぐ

ニュース

2015年1月30日

 「難病の患者に対する医療等に関する法律」(難病法)という根拠法が生まれ,わが国の難病対策は新たな段階を迎えようとしている(関連記事)。その柱の1つが「効果的な治療法の開発と医療の質の向上」(図)で,基礎的な研究から臨床応用につながる研究...

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新たに難病指定された非典型溶血性尿毒症症候群とは

ニュース

2015年1月27日

 今年(2015年)1月,国の難病政策が変更になり,医療費助成の対象となる難病は従来の56疾病から110疾病に拡大された。追加指定された疾病の1つに非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)がある。推定患者数は全国で約200人というまれな疾患...

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肺高血圧症の標準治療に? アンブリセンタン+タダラフィル併用療法

ニュース

2014年9月12日

 イタリア・University of BolognaのNazzareno Galie氏は,肺高血圧症(PAH)に対するファーストライン治療薬であるエンドセリン受容体拮抗薬のアンブリセンタンとホスホジエステラーゼ-5(PDE-5)阻害薬のタダラフィルのいずれかによる単剤治療...

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「世界に類を見ない規模」国民10万人の全ゲノム解析4カ年計画を始動

ニュース

2014年8月6日

 英国政府は8月1日,国民を対象とした全ゲノムシーケンス解析に関するプロジェクトの概要を発表した。今年から2017年までの4年で国民健康保険(NHS)加入者10万人の解析を行うことが目標に掲げられており,実現すれば世界に類をみない規模のプロジェクトとなるようだ。同政府は今後同プロジェクトにより,がんや希少疾病の病因解明,新しい診断・治療法につながる成果を...

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C型肝炎は2036年には希少疾患に

ニュース

2014年8月6日

 米・University of Texas MD Anderson Cancer CenterのJagpreet Chhatwal氏らは,治療の進歩と効果的なスクリーニングにより,米国の慢性C型肝炎ウイルス(HCV)感染者数は,過去12年間に90万人減少し,今後も減り続けることが包括的な予測モデルを用いた解析の結果示唆されたことをAnn Intern Med(2014; 161: 170-180)で報告した。...

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トルバプタンのADPKDに対する適応拡大,反対が賛成上回る

ニュース

2013年8月7日

 8月5日に開かれた米食品医薬品局(FDA)の心血管・腎臓用薬諮問委員会で,バソプレシンV2受容体拮抗薬トルバプタンの常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)の適応拡大について,反対票が9と賛成票6を上回ったことが分かった。同薬を開発・販売する大塚製薬が明らかにした。...

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クリオピリン関連周期性症候群治療薬,日本で初めて発売

ニュース

2011年12月8日

 ノバルティスファーマは昨日(12月7日),クリオピリン関連周期性症候群(cryopyrin-associated periodic syndrome;CAPS)の国内初となる治療薬カナキヌマブ(商品名イラリス)を発売したと発表した(同社リリース)。CAPSはインターロイキン(IL)-1βの過剰産生により起こる慢性自己炎症疾患群。世界的な発症率は100万人に1人,日本での患者数は30例未満ともいわれる超希少疾患で,十分な診断や治療が行われていないという。...

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