ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症は治療可能
新薬の登場で
ライソゾーム病の一種であるライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（LAL-D）は、ライソゾーム内の酸性リパーゼ（LAL）の活性低下を来す遺伝性疾患で、完全欠損例ではライソゾームにコレステロールエステルとトリグリセライドが蓄積し、生後数カ月で発症して1歳までに死に至る。多くの症例は小児期に発症するが、成人で診断される症例もある。主な臨床所見は肝腫大、肝機能異常、脂質異常症などである。新薬の登場により治療可能になったLAL-Dの診断と治療について、東京慈恵会医科大学病院消化器・肝臓内科の天野克之氏に解説してもらった。
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