ブルガダ症候群の突然死の遺伝的リスク解明

　ときに突然死につながる致死性不整脈を生じることがあるブルガタ症候群（BrS）。患者の15％に心筋ナトリウム（Na）チャネルのαサブユニットをコードするSCN5A遺伝子の変異が見られるが、国立循環器病研究センター研究所副所長の蒔田直昌氏らの研究グループは、機能低下を来す（機能低下型）SCN5A遺伝子変異が突然死の確実な遺伝的リスクとなることを世界で初めて解明した、とEuropean Heart Journal（2021年7月5日オンライン版）に発表した。研究グループは、機能低下型SCN5A遺伝子変異を有するBrS患者では有さないBrS患者と比べ致死性不整脈の年間発生率が高くなることを見いだしており、BrS患者の予後予測には「機能低下型のSCN5A変異に着目することが重要だ」としている。