脊髄性筋萎縮症治療薬リスジプラム、運動・認知能力を改善

　中外製薬は10月15日までに、ロシュ社が第29回世界筋学会（WMS 10月8～12日）で、経口または経管投与の生存運動ニューロン2（SMN2）スプライシング修飾薬リスジプラム（商品名エブリスディ）について、未発症の脊髄性筋萎縮症（SMA）の小児を対象とした第Ⅱ相RAINBOWFISH試験において多くの症例で主要な運動機能および認知能力を獲得したことを報告したと発表した。（関連記事「リスジプラム、未発症の脊髄性筋萎縮症の適応拡大と生後2カ月未満患者への用法用量追加の承認取得」）

　SMAはSMN2のコピー数が少ないほど重度であることが知られる。対象は遺伝子検査によってSMAの発症が予測される生後6週未満の小児とし、リスジプラムによる治療を2年間行いSMN2コピー数ごとに分けてリスジプラムの効果を解析した。

　解析の結果、SMN2コピー3つ以上の例では100%が立ち上がりを達成。SMN2コピー2つの例では100％が立ち上がり、60％が歩行を達成。全例が嚥下を達成して経口栄養が可能となり、恒久的な人工呼吸を要する例はなかった。また全例がベイリー乳幼児発達尺度第3版（BSID-Ⅲ）認知尺度スコアにおいて非SMAの小児と同等の認知能力を示した。

　同試験における治験関連有害事象による死亡および治療中断は認められず、安全性プロファイルは既報と一貫していた。

　リスジプラムは同試験の結果に基づき、今年（2024年）9月に中外製薬が未発症のSMAに対する適応拡大および生後2カ月未満児に対する用法・用量の追加の承認を取得している。