小児難病である脊髄性筋萎縮症（SMA）は、遺伝子検査に基づく高リスク小児への投与が可能な治療薬が相次いで登場したことにより、診療の在り方が大きく変化している。東京女子医科大学ゲノム診療科特任教授の齋藤加代子氏は、SMA治療薬における発症前治療や新生児マススクリーニング（NBS）体制の現状について、第42回日本神経治療学会（11月7～9日）で解説した（関連記事「脊髄性筋萎縮症治療薬リスジプラム、運動・認知能力を改善」「SMAⅠ～Ⅳ型を経口で治療できる時代に」「ゾルゲンスマ、高薬価ばかりに注目しないで」）。