FGFR1～3阻害薬infigratinib、軟骨無形成症に有効

　指定難病の1つで、内軟骨性骨化の異常により長管骨の成長障害を呈する軟骨無形成症（ACH）。線維芽細胞増殖因子受容体（FGFR）3遺伝子の機能獲得型変異によって引き起こされ、軟骨細胞の分化、軟骨基質の産生と増殖が抑制されて軟骨を介した骨成長が障害される。オーストラリア・Murdoch Children's Research InstituteのRavi Savarirayan氏らは、3～11歳のACH患児72例を対象にFGFR1～3選択的チロシンキナーゼ阻害薬infigratinibの安全性と有効性を検討する第Ⅱ相用量設定試験PROPEL2を実施。その結果、重大な安全性シグナルは検出されず、最大用量コホートでは18カ月時において年換算身長成長速度（AHV）の有意な増加が認められたとN Engl J Med（2025; 392: 865-874）に報告した。