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小児遺伝性血管性浮腫の診療実態と課題

全国質問紙調査報告

2024年11月6日 15:30

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　遺伝性血管性浮腫（HAE）は、C1インヒビター（C1-INH）などの遺伝子異常により突発的に浮腫を生じる難治性の先天性疾患。世界での有病率は約5万人に1人と推定されているが、日本における小児HAE症例は散発的な報告のみで実態は明らかでない。遺伝性血管性浮腫の全国患者会であるHAEJと、順天堂大学小児科の鳥海俊氏、稲毛英介氏らは国内小児HAE患者の診療実態について全国質問紙調査を実施。結果を第73回日本アレルギー学会（10月18～20日）で報告した。（関連記事「GL改訂、遺伝性血管性浮腫の治療に大転換」）