日本発の新疾患！「自己免疫性骨軟化症」と命名

　後天的に発症する線維芽細胞増殖因子（FGF）23関連低リン血症性くる病・骨軟化症の主な原疾患は、腫瘍がFGF23を過剰に分泌する腫瘍性骨軟化症（TIO）である。しかし、TIO疑い例の中にはFGF23を分泌する腫瘍が特定できず原因不明とされるタイプが存在する。東京大学病院腎臓・内分泌内科の星野良朋氏、金沢大学がん進展制御研究所免疫環境ダイナミクス研究分野教授の岡本一男氏、東京大学大学院難治性骨疾患治療開発講座特任准教授の伊東伸朗氏らの研究グループは、原因不明のTIOの一部が血中リン濃度を感知する蛋白質PHEXの自己抗体によって惹起されることを見出し、新規の病態を「自己免疫性骨軟化症（autoimmune osteomalacia；AIO）」と命名した。今回、N Engl J Med（2025; 392: 513-515）のCorrespondenceに掲載された。（関連記事「その骨痛、微小腫瘍が原因かも...」「【キーワード】線維芽細胞増殖因子（FGF）23」）