家族性高コレステロール血症（FH）をはじめとする、先天的にLDLコレステロール（LDL-C）値が高い病態である遺伝性高LDL-C血症。動脈硬化性心血管疾患や多臓器障害などの発症リスクが高いことから、早期発見・早期治療が重要とされる。順天堂大学医療科学部臨床検査学科教授の小倉正恒氏は、FHおよびFH以外の遺伝性高LDL-C血症の病態と鑑別診断について第25回動脈硬化教育フォーラム（2月9日）で解説した（関連記事「どこまで進んだ？脂質異常症治療薬の開発」）。