【キーワード】シャペロン療法
遺伝子変異により蛋白質の構造変化が起こり、ライソゾーム酵素の活性が低下して発症するタイプのライソゾーム病を対象とした経口薬による新規治療法。基質競合阻害活性を持つ低分子化合物（ケミカルシャペロン）が変異酵素蛋白質に結合することで変異蛋白質の構造が修復され、ライソゾーム酵素の活性が上昇する。
その結果、蓄積物質が分解され症状が改善する。現時点ではファブリー病においてのみ保険収載されている。ゴーシェ病では医師主導治験が進行中である。短所は遺伝子変異のタイプにより有効例と無効例に分かれることで、長所は経口薬であることと、低分子化合物のため脳血液関門を通過し中枢神経症状に効果があることである。
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