アミカス・セラピューティクスは本日（6月24日）、成人遅発型ポンぺ病を対象とする新規併用療法としてシパグルコシダーゼ アルファ（商品名ポムビリティ点滴静注用105mg)とミグルスタット（オプフォルダカプセル65mg）の承認を取得したと発表した。 シパグルコシダーゼ アルファは、マンノース-6-リン酸を多く含むことで細胞への酵素の取り込みを向上させた遺伝子組み換えヒト酸性α-グルコシダーゼ製剤。ポンぺ病の筋組織に蓄積するグリコーゲンの減少作用が期待される。ミグルスタットは経口薬で、血中シパグルコシダーゼ アルファの安定化を介し、活性を維持させた状態で標的組織への取り込みを促す作用が期待される。成人遅発型ポンぺ病に対する既存薬は静注製剤のみで、経口薬を含む併用療法が承認されたのは日本初となる。 今回の承認は、遅発型ポンペ病成人患者を対象としたATB200-03試験および長期継続投与試験ATB200-07などに基づくもの。同併用療法は、2020年12月に厚生労働省から希少疾病用医薬品に指定されていた。