アミカス・セラピューティクスは昨日（8月27日）、成人遅発型ポンペ病の新規併用療法としてシパグルコシダーゼ アルファ（商品名ポムビリティ点滴静注用105mg)とミグルスタット（オプフォルダカプセル65mg）の発売を開始したと発表した。（関連記事「成人遅発型ポンペ病の新規併用療法が承認」） ポンペ病（糖原病Ⅱ型）は、ライソゾーム内のグリコーゲンの分解に関与する酵素である酸性α-グルコシダーゼ（GAA）をエンコードする遺伝子の突然変異によって起こる希少疾患。両薬の併用により、細胞内への酵素取り込み効率と標的組織への到達性の向上が見込まれ、特に筋組織においてポンペ病の主要な貯蔵物質であるグリコーゲンを減少させる作用が期待される。 ポンペ病の推定患者数は世界で5,000～1万人、日本では指定難病研究班により実施された全国疫学調査において134人と推定されている。