バイオジェンは昨日（1月6日）までに、スーパーオキシドジスムターゼ（SOD）1遺伝子変異を有する筋萎縮性側索硬化症（SOD1-ALS）に対するトフェルセン（商品名クアルソディ）を評価した第Ⅲ相VALOR試験および非盲検延長（OLE）試験の最終結果をJAMA Neurologyに掲載したと発表した。（関連記事「実臨床でのトフェルセン、その効果は？」） SOD1遺伝子変異は、全ALSの推計罹患者数の約2％に関与するとされる。同薬はアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）で、SOD1タンパク質の生成を抑制するためにSOD1 mRNAに結合するように設計されている。 両試験の結果から、同薬での早期治療開始は臨床機能、呼吸および筋力の測定値の低下を遅延させるとともに、死亡または永続的呼吸器装着のリスクを低下させることが示された。また、神経変性のマーカーであるニューロフィラメントの継続的な減少により治療効果の妥当性が裏付けられ、SOD1-ALSの根本とされる生物学的特性に対する影響が示された。