ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症は国の指定難病で、小児慢性特定疾病における現行の「原発性低リン血症性くる病」に相当する疾患名である。骨の石灰化障害を来す内分泌疾患でビタミンD欠乏性くる病と混同されやすいが、ビタミンD抵抗性くる病は天然型ビタミンDを投与しても骨所見の改善が得られず、慢性低リン血症を呈するなどの特徴があり、鑑別に注意が必要だ。実は今世紀になってビタミンD抵抗性くる病に伴う慢性低リン血症を惹起する因子として線維芽細胞増殖因子（FGF）23が同定された。さらに、発症機序に即した新規の抗体製剤ブロスマブが開発されるなど、目まぐるしい進歩を遂げている疾患である。ビタミンD抵抗性くる病の病態、診断および治療法について、小児内分泌が専門の医療法人医誠会国際総合病院難病医療推進センター（大阪市）センター長の大薗恵一氏に聞いた。