研究の背景：BCDに対しては遺伝子治療によるアプローチが効果的？ Bietti's Crystalline Chorioretinal Dystrophy（BCD）は、日本では「クリスタリン網膜症」とも呼ばれる稀少な遺伝性網脈絡膜ジストロフィーである。正式には「ビエッティ型結晶性網脈絡膜ジストロフィー」と訳され、CYP4V2遺伝子の変異によって引き起こされる。網膜には黄白色の特徴的な結晶が沈着し、それに伴い網膜色素上皮（RPE）、光受容体、脈絡膜毛細血管が進行性に萎縮していく。20～30歳代で夜盲や視力低下、視野狭窄、色覚異常などが現れ、最終的には50〜60歳代で法的失明に至ることが多い。 BCDは欧米では極めてまれである一方、東アジア、特に中国で高頻度に見られる。中国の網膜色素変性症（RP）有病率は3,784人に1人と推定され、そのうち15％がBCDとされ、BCD有病率は2万5,000人に1人と推定される。残念ながら、現在BCDに対する根本的な治療法は存在しない。 BCDは遺伝子補充療法に非常に適した特徴を有している。原因遺伝子であるCYP4V2のコード配列はわずか1,578塩基対であり、これは主要な遺伝子治療用ベクターであるアデノ随伴ウイルス（AAV）に収まるサイズである。さらに、BCDの主要な病態はRPE細胞に局在しており、AAVを網膜下注射で直接送達する戦略が有効である。今回は、中国のNext Generation Gene Therapeutics（NGGT）社が開発中の遺伝子治療薬NGGT001の第Ⅰ／Ⅱ相臨床試験結果を取り上げる（JAMA Ophthalmol 2025; 143: 126-133）。