MPNとは造血幹細胞の異常によって1系統以上の骨髄系細胞が腫瘍性に増殖する疾患で、遺伝子異常が原因であることが明らかになったため腫瘍という用語になった。病態の解明により変異JAK2を標的とした治療法などが開発されたが、まだ効果不十分でさらなる治療法の開発が求められている。ヘモグロビン高値、エリスロポエチン低値があれば真性赤血球増加症を疑い、JAK2遺伝子変異の検査をする。持続的な血小板増加があれば本態性血小板血症を疑い、JAK2、CALR、MPL遺伝子変異の検査をする。貧血、白赤芽球症があれば原発性骨髄線維症を疑い、著明な脾腫があれば専門医に紹介する。著明な白血球増加、好中球アルカリホスファターゼ染色スコア著明減少があれば慢性骨髄性白血病を疑い、Philadelphia染色体またはBCR-ABL融合遺伝子の検査をする。