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難病の「脆弱X症候群」,臨床研究が本格化

治療法の開発,研究体制の構築を予定

 2015年10月27日 07:00

 脆弱X症候群(FXS)はFMR1遺伝子のリピート異常により引き起こされるトリプレットリピート病〔3塩基(CGG)繰り返し配列が徐々に延長するために発症する〕で,知的障害や自閉症などの症状を示す。また,脆弱X随伴振戦/失調症候群(FXTAS)はFXSの保因者に発症する。鳥取大学生命機能研究支援センターの足立香織氏は,第55回日本先天異常学会学術集会(7月25〜27日,会長=神奈川県立こども医学センター遺伝科部長・黒澤健司氏)/第38回日本小児遺伝学会学術集会(会長=慶應義塾大学臨床遺伝学センター教授・小崎健次郎氏)で「わが国のFXS,FXTAS診療ガイドラインを作成するとともに,患者登録を進め,治療法の開発や臨床研究体制の構築を予定している」と述べた。

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