難病の「脆弱X症候群」，臨床研究が本格化

治療法の開発，研究体制の構築を予定

2015年10月27日 07:00

　脆弱X症候群（FXS）はFMR1遺伝子のリピート異常により引き起こされるトリプレットリピート病〔３塩基（CGG）繰り返し配列が徐々に延長するために発症する〕で，知的障害や自閉症などの症状を示す。また，脆弱X随伴振戦／失調症候群（FXTAS）はFXSの保因者に発症する。鳥取大学生命機能研究支援センターの足立香織氏は，第55回日本先天異常学会学術集会（７月25〜27日，会長＝神奈川県立こども医学センター遺伝科部長・黒澤健司氏）／第38回日本小児遺伝学会学術集会（会長＝慶應義塾大学臨床遺伝学センター教授・小崎健次郎氏）で「わが国のFXS，FXTAS診療ガイドラインを作成するとともに，患者登録を進め，治療法の開発や臨床研究体制の構築を予定している」と述べた。