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ライソゾーム病は酵素補充療法で治療可能

希少・難治性疾患特集-1

 2016年02月03日 10:45

 ライソゾームは細胞内小器官の1つで,内部にライソゾーム酵素と呼ばれる多数の加水分解酵素があり,脂質,ムコ多糖,グリコーゲンなどの分解を行っている。ライソゾーム病とはライソゾーム酵素の1つが先天的に欠損することにより,特定の物質がライソゾーム内外に過剰蓄積することに起因する疾患である。酵素補充療法(ERT)によりQOLの改善が見込めるようになったことは大きな進歩だが,治療は早期発見が鍵を握る。ライソゾーム病のうちムコ多糖症とポンペ病を中心に,国立成育医療研究センター臨床検査部長,ライソゾーム病センター長の奥山虎之氏に聞いた。

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