ライソゾーム病は酵素補充療法で治療可能

希少・難治性疾患特集-1

2016年02月03日 10:45

　ライソゾームは細胞内小器官の1つで，内部にライソゾーム酵素と呼ばれる多数の加水分解酵素があり，脂質，ムコ多糖，グリコーゲンなどの分解を行っている。ライソゾーム病とはライソゾーム酵素の1つが先天的に欠損することにより，特定の物質がライソゾーム内外に過剰蓄積することに起因する疾患である。酵素補充療法（ERT）によりQOLの改善が見込めるようになったことは大きな進歩だが，治療は早期発見が鍵を握る。ライソゾーム病のうちムコ多糖症とポンペ病を中心に，国立成育医療研究センター臨床検査部長，ライソゾーム病センター長の奥山虎之氏に聞いた。