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涙が出ない遺伝性難病の治療に光

糖鎖をターゲットとした創薬開発に期待

学会レポート | 2017.01.06 10:40

 最近、涙が出なくなる患児の疾患の診断が付かなかったことから、患児の親が情報を公開したところ、糖蛋白質の分解異常によって引き起こされる先天性遺伝疾患として、原因酵素のN-グリカナーゼ(Ngly)1の遺伝子が欠損するというNGLY1欠損症が突き止められたことが世界的な話題となった(関連記事)。Ngly1の酵素活性および遺伝子を発見した理化学研究所システム糖鎖生物学研究グループ糖鎖代謝学研究チームチームリーダーの鈴木匡氏は、NGLY1欠損症の分子メカニズムとして細胞質内の別の脱糖鎖酵素であるエンド-β-N-アセチルグルコサミニダーゼ(ENGase)が関与すること、ENGase阻害薬が創薬候補となる可能性を、第14回糖鎖科学コンソーシアムシンポジウムで報告した。

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