自己炎症性疾患を知ろう

膠原病などに埋もれているケースも

2017年02月21日 10:30

　自己炎症性疾患は、1999年にKastnerらによって提唱された疾患概念。自己免疫とは異なる自己炎症という病態を共通基盤とする希少疾患群である。多くは新生児～小児期に発症するが、膠原病などの中に埋もれて見逃されているケースもある。治療体系が整備され有効な薬剤が存在する疾患もあるので、診断が付けばQOLや予後の改善が見込める。京都大学大学院発達小児科学准教授の西小森隆太氏は、一般臨床の場での気付きが重要としており、「代表的な疾患の臨床像を知っておき、"もしかしたら"と思ったら患者を専門施設に紹介してほしい」と呼びかけている。