以前は治療法がなかったライソゾーム病に対し、1980年代に造血幹細胞移植、1990年代には酵素補充療法（ERT）が臨床の場で実施されるようになった。治療法の出現に伴い、診断される患者も増加し、近年は経口薬による治療法も開発されている。東京慈恵会医科大学小児科学講座教授で日本ライソゾーム病研究会代表幹事、日本先天代謝異常学会理事長の井田博幸氏にライソゾーム病の概要とゴーシェ病について解説してもらった。（関連記事：「進歩するライソゾーム病治療（2）」）