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新たな自己炎症性疾患発見

切断不可RIPK1起因自己炎症(CRIA)症候群

 2020年01月10日 18:00
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イメージ画像 © Getty Images Zinkevych ※画像はイメージです

 米国立ヒトゲノム研究所(NHGRI)などの研究チームが、カスパーゼによる切断を妨げるRIPK1遺伝子の変異が原因で発熱やリンパ節腫脹などを引き起こす新たな自己炎症性疾患を発見し、「切断不可RIPK1起因自己炎症(cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory;CRIA)症候群」と命名した。オーストラリア・Walter and Eliza Hall Institute(WEHI)のNajoua Lalaoui氏らが、詳細をNature(2020; 577: 103-108)に発表した。

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