ミトコンドリア肝症の特徴を解明

過去13年間に診断された日本人患者を解析

2020年07月28日 18:29

　エネルギー代謝系の先天代謝異常症であるミトコンドリア病のうち、黄疸などの肝症状が主体のミトコンドリア肝症に関する知見はこれまでほとんど報告されていなかった。済生会横浜市東部病院小児肝臓消化器科部長の乾あやの氏らは、重症型ミトコンドリア肝症と診断された日本人患者23例における臨床的特徴、分子学的特性、長期経過、肝移植予後を検討し、その結果をOrphanet J Rare Dis（2020; 15: 169）に報告した。