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脆弱X症候群の新分子機序を解明

2020年12月25日 10:51

18名の医師が参考になったと回答 

 指定難病である脆弱X症候群(FXS)は、発症頻度が比較的高い遺伝性の精神発達障害で、精神遅滞や自閉症様症状を示す(図1)。東北大学大学院発生発達神経科学分野教授の大隅典子氏らの研究グループは、FXS発症の新たな分子機序を解明したとMol Brain(2020; 13: 167)に発表。「胎児期の脳の発達に関与する複数の分子を同定した。それらの分子の異常がFXS発症にする可能性がある」としている。(関連記事「難病の『脆弱X症候群』、臨床研究が本格化」

図1. 脆弱X症候群の特徴

fragile X syndrome1.png

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