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筋ジス患者のASD様症状、遺伝子治療で改善

2022年06月27日 17:05

519名の医師が参考になったと回答 

 筋ジストロフィーは進行性の筋力低下や筋萎縮などが特徴の遺伝性難病である。中でもデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)は患者数が最も多く、筋力や心機能の低下に加え約30%が自閉症スペクトラム障害(ASD)などの脳症状を合併する。国立精神・神経医療研究センター(NCNP)遺伝子疾患治療研究部特別研究員の橋本泰昌氏らは、DMDモデルマウスを用いた実験でDMD遺伝子変異がASD様症状の原因であり、核酸医薬またはmRNA医薬の投与により治療できる可能性が示されたことをProg Neurobiol2022; 216: 102288)に発表した。

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