球脊髄性筋萎縮症の有用な評価指標を開発

既存の指標による計算式

2022年11月01日 05:00

　球脊髄性筋萎縮症（SBMA）はX連鎖性劣性（潜性）遺伝性の神経難病で、男性のみに発症する。国内の推定患者数は2,000～3,000例とされ、30～60歳に好発し、主な症状は手足や顔の筋萎縮、筋力低下である。アンドロゲン受容体の遺伝子異常が原因であり、病態の解明に伴い治療法の開発が盛んになっている。治療法開発のプロセスにおいては重症度の評価指標が重要だが、いまだ確立されていない。名古屋大学大学院神経内科学分野客員研究者の稲垣智則氏、同教授の勝野雅央氏らは、既存の評価指標を用いた定量的な測定結果の組み合わせ（計算式）により、SBMAの症状の特徴や進行状況を正確に反映する複合的評価指標SBMAFCを開発したとSci Rep（2022; 12: 17443）に発表した（関連記事「SBMAへのリュープロレリン治療を検討」「球脊髄性筋萎縮症、メキシレチンで改善」）。