小児の脊髄性筋萎縮症、重症型にエブリスディの長期投与が有効

中外製薬

2023年07月10日 12:03

　中外製薬は7月7日、遺伝性疾患であるI型脊髄性筋萎縮症（SMA）の小児に対するリスジプラム（商品名エブリスディ）による4年間の長期投与試験FIREFISHの非盲検延長試験の結果を、米国で開催されたCure SMA Research & Clinical Care Meeting（6月28～30日）で発表したと報告した。ロシュが同学会で発表したもので、リスジプラム投与例の多くで、支えなしで座る、立つ、歩く能力の継続的な改善効果が示されたという。

　FIREFISHは生後1～7ヵ月の乳児を対象にしたピボタル試験。主要解析の時点で生存していたリスジプラム投与群の全例が48ヵ月時点で生存しており、大半が48ヵ月時点まで経口摂食および嚥下能力が維持されていたという。

　SMAは遺伝性の神経筋疾患であり、脊髄の運動神経細胞の変性により筋萎縮や筋力低下を特徴とする。発症年齢と最高到達運動機能により0～Ⅳに分類され、Ⅰ型は新生児～乳児期（生後0～6カ月）に発症する重症型。一人で座位を保つことができず、未治療の場合、2歳を過ぎて生存することが期待できない。リスジプラムは、SMN蛋白の欠損につながる5番染色体の変異により引き起こされるSMAを治療するために創製されたSMN2スプライシング修飾薬。