汎発性膿疱性乾癬の新たな関連遺伝子を発見

2024年01月29日 16:10

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　汎発性膿疱性乾癬は指定難病の1つであり、2021年度の特定医療費受給証所持者数は約2,000人と報告されている。好発年齢は小児期および30歳代で、発熱と皮膚の潮紅、無菌性膿疱の多発を主徴とし、再発と寛解を繰り返すケースが多い。治療の第一選択薬はエトレチナートやシクロスポリンで、近年では生物学的製剤も使用されるようになったが、効果的な治療法は確立していないのが現状である。名古屋大学病院皮膚科の吉川剛典氏らは、汎発性膿疱性乾癬患者から採取したDNAを用いた網羅的遺伝子バリアント解析から、同患者集団ではNEFV遺伝子変異を有する頻度が高いことを発見。新たな治療標的経路になりうるとJ Am Acad Dermatol（2023年12月19日オンライン版）に発表した。