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脊髄小脳失調症(Spinocerebellar Ataxia :SCA)

 2016年06月16日 07:00
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 脊髄小脳変性症(SCD)は運動失調を中核症状とする神経変性疾患の総称で、そのうち、脊髄小脳失調症(SCA)は主に常染色体優性遺伝形式のSCDのことを意味する。

 小脳を中心に大脳基底核や脊髄運動神経などの神経変性を合併する。日本の推定患者数は約3万人という希少疾患であるが、神経変性疾患の中ではアルツハイマー病、パーキンソン病に次いで患者数が多い。原因遺伝子別に多くの病型があり、症状、進行の速さや予後は病型ごとに異なる。

 現在のところ対症療法しかなく、運動失調に対してはTRH(甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン)のプロチレリンとTRH誘導体タルチレリンを用いる。パーキンソン様症状には抗パーキンソン薬など、症状に応じて自律神経調節薬や抗痙攣薬を使用する。

(監修:東京医科歯科大学難治疾患研究所神経病理学分野教授・岡澤均氏)

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更新履歴(2016年6月16日):英名のスペルの誤りを修正しました

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