【キーワード】デュシェンヌ型筋ジストロフィー

　デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋ジストロフィーの中でも急速に悪化し重篤な疾患として知られる。X染色体短腕に存在するジストロフィン遺伝子の変異が原因。性染色体劣性遺伝のため女性は保因者となるだけで、発症は男子に限られる。人種に関係なく男子3,500～3,600人に１人の頻度で生じる。母親が保因者でなくても、突然変異で発症することもある。

　一般的に2～6歳で、歩行困難、運動機能の発達障害などの症状が現れる。筋萎縮の進行が早く、12歳ごろまでに車いすの生活となり、20歳ごろには人工呼吸器の使用が必要になる。

　治療は、症状の緩和や余命の延長が目的となり、筋肉の機能保持のためにステロイド投与が行われたりするが、有効な治療法はまだない。

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