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【2018年 医学はこうなる】大石 實

南多摩病院内科

 2018年01月03日 06:00
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私が選んだ2017年 医学3大ニュース

1.無侵襲的出生前遺伝学的検査の受診者数が増加

 妊婦の血液のみで胎児のダウン症・13トリソミー・18トリソミーを90%の精度で診断できる無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)は、日本では2013年4月に臨床研究として始まり、2018年は日本医学会が認定した83施設で検査が行われる。検査を受けた妊婦は1年目7,740人、2年目1万60人、3年目1万2,815人、4年目1万4,030人と毎年増加している。

 臨床研究を実施している「NIPTコンソーシアム」が2017年に発表したデータでは、4年間で4万4,645人が検査を受け、1.8%に当たる803人がNIPT陽性で、そのうち確定診断のため羊水検査などの検査を受けたのは675人であった。このうち605人が確定診断陽性で、70人は確定診断で異常のない偽陽性であった。確定診断陽性の94%に当たる567人が人工妊娠中絶を選択した。

 英国では妊娠10〜14週の全女性に本検査が無料で提供されているが、日本では高年齢妊娠などでしか検査できず費用も約20万円かかる。命の選別との批判もあり、性別も分かるが、男女の産み分けに用いてはいけない。

2.鎌状赤血球症・血友病Bの遺伝子治療に成功

 鎌状赤血球症の少年に世界で初めて遺伝子治療が行われ(関連記事「Q:鎌状赤血球症の遺伝子治療に成功した国は?」)、その論文がN Engl J Med2017; 376: 848-855)に掲載された。

 鎌状赤血球症はβグロビン遺伝子の変異で起こる遺伝性疾患であり、患者から採取した造血幹細胞にレンチウイルスベクターを用いて抗鎌状赤血球化βグロビン遺伝子を導入し、それを患者に戻した。治療の15カ月後でも抗鎌状赤血球化βグロビンは高値で、鎌状赤血球クリーゼは再発しなくなり輸血は不要となった。血友病Bでも遺伝子治療が成功し、その論文がN Engl J Med2017; 377: 2215-2227)に掲載された。

 遺伝子治療は遺伝子を患者の体内に入れて疾患を治療・予防するもので、βサラセミア、Leber先天性黒内障、筋ジストロフィー、急性間欠性ポルフィリン症などの遺伝性疾患だけでなく、がん、HIV、アルツハイマー病、糖尿病、慢性心不全、パーキンソン病、間欠性跛行、関節リウマチなどを対象に世界で2,000以上の臨床試験が行われている。一方、がん細胞の増殖を抑えるという遺伝子治療を行う自由診療クリニックで、効果がなかったとする患者とのトラブルが相次ぎ問題となっている。

3.専攻医の研修プログラム登録が開始

 2018年4月から新たな専門医制度が開始されるのに伴い、2017年10月に日本専門医機構が専攻医の研修プログラム登録を開始した。

 同機構は専門医の育成と認定を統一的に扱う第三者機関で、専門医を公の資格として認証する。2年間の研修を修了した臨床研修医が専攻医となって原則5年間の専門研修をする。研修領域は総合診療を含む基本19領域でスタートし、サブスペシャルティ領域の専門医資格は基本領域の専門医資格を取得した後に取得する二段階制になっている。研修プログラムの認定には都道府県も関与し、医師が偏在することなく専門医の質を高める体制を構築する方針である。各基本領域学会の専門医制度を標準化するため、専門医の申請は各基本領域学会に行い検証と認定は同機構が行う。各基本領域学会が一次審査を行い同機構が二次審査を行って認定し、基本領域学会名と同機構の連名で認定証を発行する。

 多くの先進国では専門医研修を受けた科でしか開業できないので、将来日本も自由標榜制でなくなるかもしれない。

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