ご存じですか？希少・難治性疾患を取り巻く現状

　希少・難治性疾患は世界で7,000疾患以上が特定され、総患者数は3億人と推定されている。毎年2月最終日に制定されている「世界希少・難治性疾患の日（Rare Disease Day；RDD）」。より良い診断や治療による希少・難治性疾患患者のQOL向上を目指し、欧州で2008年にRDDの活動が始まり、現在は日本を含む延べ100カ国で開催されている。希少・難治性疾患をめぐり、日本では2015年1月に「難病の患者に対する医療等に関する法律」（難病法）が施行され、指定難病は当初の110疾患から昨年（2024年）4月1日には341疾患へと拡大した。しかし特定された疾患の数にはほど遠く、疾患啓発や診断・治療法の開発が重要課題となっている。RDD Japan事務局としても活動している特定非営利活動法人ASridで理事長を務める西村由希子氏および江本駿氏に、希少・難治性疾患を取り巻く現状、RDD2025などについて聞いた。