この難病・希少疾患に注目！ | Medical Tribune

日常的に遭遇することは少ないが知っておきたい難病・希少疾患の診療ポイントを専門家に解説してもらいます。鑑別診断、専門施設へのコンサルトなど、いざ遭遇した際の対処法を知ることができます。

ドラッグ・ロス軽減に向け「難病治験ウェブ」が始動

　厚生労働省の難治性疾患政策研究事業の一環として、「難病治験ウェブ」が今年（2025年）7月に公開された。主に難病患者とその家族をはじめとす…

2025年9月2日 6:30この難病・希少疾患に注目！

希少疾患の早期診断にAIが寄与

　医療デジタルトランスフォーメーション（DX）の推進を背景に、医用人工知能（AI）の活用が広がっている。画像診断やビッグデータ解析の支援ツー…

2025年4月8日 6:00この難病・希少疾患に注目！

低リン血症が鍵、ビタミンD抵抗性くる病

　ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症は国の指定難病で、小児慢性特定疾病における現行の「原発性低リン血症性くる病」に相当する疾患名である。骨の石…

2025年3月26日 15:33この難病・希少疾患に注目！

希少疾患当事者・家族が望む"共創"への思い

　国内の指定難病は341疾患群だが、世界では希少・難治性疾患として7,000疾患以上が特定されている。疾患啓発や診断・治療法の開発といった重…

2025年3月12日 13:00この難病・希少疾患に注目！

腫瘍性骨軟化症、病態を理解して誤診をなくそう

　今世紀に入って、血中リン濃度の調節ホルモンとして線維芽細胞増殖因子（FGF）23が見いだされ、慢性低リン血症に伴い骨石灰化障害を来す疾患の…

2025年3月11日 12:01この難病・希少疾患に注目！

自己免疫性肺胞蛋白症、誤診を減らすには？

　指定難病の1つで、肺胞と細気管支への肺サーファクタントを含む老廃物の過剰蓄積により呼吸不全が進行する肺胞蛋白症（PAP）。自己免疫性PAP…

2025年2月17日 5:00この難病・希少疾患に注目！

診断まで平均15年、HAE早期診断の鍵は？

　血管性浮腫の一種である遺伝性血管性浮腫（HAE）は、発症しても見逃されることが多く、発症から診断までに平均15.6年を要する。近年、疾患の…

2025年2月13日 6:00この難病・希少疾患に注目！

隠れ患者は5万人⁉ ATTR-CMを拾い上げるポイント

　希少疾患の1つで、輸送蛋白質トランスサイレチン（TTR）が心臓などに沈着することで引き起こされるトランスサイレチン型心アミロイドーシス（A…

2025年2月12日 15:51この難病・希少疾患に注目！

ご存じですか？希少・難治性疾患を取り巻く現状

　希少・難治性疾患は世界で7,000疾患以上が特定され、総患者数は3億人と推定されている。毎年2月最終日に制定されている「世界希少・難治性疾…

2025年2月6日 16:00この難病・希少疾患に注目！

NMOSDを早期に専門医につなげるポイント

　視神経脊髄炎スペクトラム障害（NMOSD）は、急速に症状が進行し、1回の発作でも失明や運動障害に至るケースがあることから、発症早期の治療開…

2025年2月3日 5:00この難病・希少疾患に注目！

角膜上皮幹細胞疲弊症、再生医療で光射す

　角膜輪部に存在する幹細胞が消失して、正常な角膜上皮が供給されなくなることで角膜上に結膜組織が進展し、瞼球癒着（眼球とまぶたの癒着）が生じる…

2024年2月2日 11:48この難病・希少疾患に注目！

ライソゾーム病の一種に初の治療薬登場

　酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）はライソゾーム病の一種である。希少疾患であり、病態に関して不明点が多いものの、昨年（2022年…

2023年3月17日 17:45この難病・希少疾患に注目！

遺伝性血管性浮腫、長期予防薬でQOL改善へ

　遺伝性血管性浮腫（HAE）は頭部（まぶた、眼の周囲、唇など）、手足、腹部などに突発的な浮腫の発作（血管性浮腫）が繰り返し起きる、５万人に1…

2023年1月13日 5:00この難病・希少疾患に注目！

難治性慢性咳嗽に新薬登場、咳回数を軽減

　慢性咳嗽は、肺がんや肺炎など重篤となりうる疾患を除外した8週間以上持続する咳を指す。原因疾患には咳喘息、胃食道逆流症（GERD）、副鼻腔気…

2022年7月27日 17:35この難病・希少疾患に注目！

難治性リンパ管疾患、原因抑える新薬登場

　胸や腹部、頸部にリンパ管腫が発生したり、リンパ液がたまったりするなどして、呼吸障害、四肢の運動障害、見た目の問題などが生じる難治性リンパ管…

2022年3月7日 18:05この難病・希少疾患に注目！

診療科の横連携でANCA関連血管炎発見へ

　細動脈および毛細血管で発生する小型血管炎のうち、血中の抗好中球細胞質抗体（ANCA）の刺激によって好中球が血管壁で活性化し、炎症を起こすと…

2022年2月22日 5:10この難病・希少疾患に注目！

全身性エリテマトーデスに強力な抗体薬登場

　原因不明の自己免疫疾患である全身性エリテマトーデス（SLE）。国内では2015年以降に世界標準の治療薬が相次いで登場し、予後改善に寄与する…

2022年2月14日 5:10この難病・希少疾患に注目！

急性肝性ポルフィリン症に待望の新薬

　ポルフィリン症は、ヘム生合成過程に関わる8種類の酵素のいずれかに遺伝子異常を来し、ヘム前駆物質（ポルフィリン体）が過剰に蓄積される遺伝性代…

2021年9月13日 5:00この難病・希少疾患に注目！

ムコ多糖症Ⅱ型の中枢神経症状に有効な新薬

　全身の臓器や組織で重要な働きを担うムコ多糖を分解する酵素の先天的欠損により発症するムコ多糖症。7つある病型のうち過半数を占めるのがムコ多糖…

2021年8月27日 5:05この難病・希少疾患に注目！

非典型溶血性尿毒症症候群薬ラブリズマブ

　免疫システムにおいて重要な役割を果たす「補体」の制御因子に異常のある人が、かぜや腸炎などの感染性疾患、妊娠などが引き金となって発症する非典…

2021年5月25日 5:00この難病・希少疾患に注目！

発作予防薬が登場した遺伝性血管性浮腫

　血液中の補体第1成分阻害因子（C1インヒビター：C1-INH）遺伝子の欠損や機能不全により、体のいたるところに繰り返す浮腫などの発作が起き…

2021年3月30日 5:05この難病・希少疾患に注目！

HTLV-1関連脊髄症の診療環境が前進

　ヒトT細胞白血病ウイルス1型（HTLV-1）関連脊髄症（HAM）は、HTLV-1感染細胞によって脊髄が傷害され、歩行困難などの症状が徐々に…

2021年3月26日 5:10この難病・希少疾患に注目！

アミロイドーシスの治療が進化、抗体医薬も

　アミロイドと呼ばれる不溶性で線維状の異常蛋白が全身の臓器に沈着し、臓器障害を引き起こす全身性ALアミロイドーシス。アミロイド蛋白の沈着は、…

2021年2月26日 13:30この難病・希少疾患に注目！

新薬が相次ぐ視神経脊髄炎、治療は変わるか

　視神経脊髄炎（NMO）は、自己抗体である抗アクアポリン4（AQP４）抗体によって中枢神経系を支える役割を果たすアストロサイトが傷害され、視…

2021年2月18日 16:05この難病・希少疾患に注目！

ギラン・バレー症候群、新薬開発に前進

　ギラン・バレー症候群（GBS）は、感冒、下痢などの先行感染後に筋力低下や四肢麻痺などを呈する多発性末梢神経障害（ポリニューロパチー）である…

2021年2月17日 5:00この難病・希少疾患に注目！

光免疫療法がもたらす頭頸部がん治療の未来

　昨年（2020年）9月25日、頭頸部がんに対する光免疫療法であるセツキシマブサロタロカンナトリウム（商品名アキャルックス）が世界で初めて…

2021年2月5日 16:50この難病・希少疾患に注目！

冷たい飲食物で胸痛！寒冷凝集素症

　低温環境下で反応する冷式抗体による自己免疫性溶血性貧血（AIHA）の1つである寒冷凝集素症（CAD）は寒冷に暴露されると貧血症状や循環不全…

2021年1月29日 18:08この難病・希少疾患に注目！

ワクチン特集：生涯を通じた予防医療のインフラとして

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