家族性高コレステロール血症―早期診断・治療で重症化予防

　家族性高コレステロール血症（ＦＨ）は、生まれつきＬＤＬコレステロール値が高い遺伝性の疾患。血中のＬＤＬコレステロールが過剰な状態が続くと、命に関わる病気を引き起こす可能性がある。みなとみらいクリニック（横浜市）の山川正院長は「コレステロール値が高い人はできるだけ早く診断を受け、治療を始めることが重要です」と話す。

▽遺伝子異常が原因

　コレステロールは、細胞膜やホルモンの材料となる体に必要な物質。肝臓で作られたコレステロールは血液に溶け込んで全身に運ばれ、最終的に肝臓に戻る。ＦＨは遺伝子異常によりＬＤＬコレステロールの代謝がうまくいかず、血中濃度が異常に高くなる。

　ＬＤＬコレステロールが過剰になると、血管壁にたまり動脈硬化が進行し、心筋梗塞や脳梗塞などのリスクが高まる。日本動脈硬化学会の基準では、血液１デシリットル当たりＬＤＬコレステロール１４０ミリグラム以上が高ＬＤＬコレステロール血症、同１８０ミリグラム以上でＦＨの可能性がある。

　さらに、アキレス腱（けん）や肘、膝などにできる黄色腫（皮膚の下にコレステロールなどがたまるしこり）、ＦＨまたは５０～６０代までに、冠動脈疾患を発症した家族の存在などが診断の手掛かりとなる。

　山川院長によると、ＦＨは一般人口の約３００人に１人の割合で見られる。「最近は検査技術の進歩により遺伝子異常が見つけやすくなりました。健康診断で高コレステロールを指摘され、専門医療機関でＦＨと診断されるケースが増えています」

▽動脈硬化のチェック

　ＦＨの治療では、ＬＤＬコレステロール値を同１００ミリグラム未満にすることが目標。食事や運動、禁煙など生活習慣の改善だけでは難しく、スタチンと呼ばれるコレステロール合成阻害薬で治療する。不十分な場合は、小腸でコレステロールの吸収を抑える薬を併用する。

　「ＦＨは認知度が低く、コレステロール値が高いのは不摂生のせいと誤解され、適切な治療につながらないことがあります。気になる場合は専門医療機関を受診してください。受診先が分からない場合は、日本動脈硬化学会のウェブサイトを参考に。ＦＨと診断されたら、定期的に頸（けい）動脈エコー検査などで動脈硬化の状態を確認することをお勧めします」と山川院長は助言している。（メディカルトリビューン＝時事）

　　　◇　　　◇

　みなとみらいクリニックの所在地　〒２２０―００１２　横浜市西区みなとみらい３の６の３ＭＭパークビル３階　電話０４５（６６４）６６０６