未診断疾患イニシアチブ（IRUD）、日本希少疾患コンソーシアム（RDCJ）、日本製薬工業協会（製薬協）は2月6日、医療従事者を対象とした定量・定性調査の結果を踏まえ、難病・希少疾患領域における課題解決の方向性を示す提言を公表した。製薬企業が取り組むべき３つの重点課題として①情報提供活動の強化、②新生児マススクリーニングの拡充、③研究開発の加速－を挙げるとともに、専門人材育成の強化、患者家族視点の重視を掲げている。（関連記事「難病の早期診断、鍵を握るのはかかりつけ医」）