近年、家族性高コレステロール血症（FH）の診療は、診断技術の向上や新規薬剤の上市により大きな転換点を迎えている。大阪医科薬科大学循環器センター特務教授の斯波真理子氏は、昨年（2025年）6月に発表された「FH診療ガイドラインフォーカスアップデート2025」および「小児FH ガイドラインフォーカスアップデート2025」に基づき、ヘテロ接合体（He）FH、小児FH、ホモ接合体（Ho）FHにおける診断と治療の最新知見を第26回日本動脈硬化フォーラム（2月8日）で解説した。