原因不明であった患児の情報を公開したことで世界的に関心が集まり，原因が突き止められた希少疾患がある。NGLY1欠損症と名付けられた遺伝性疾患であり，原因となる酵素N-glycanase（Ngly）1の遺伝子は日本人が発見した。現在，人工多能性幹（iPS）細胞を用いた病態解明，創薬に向けた研究が動き出している。