肝脾腫と血小板減少例はゴーシェ病を考慮
希少・難治性疾患の1つであるゴーシェ病は、先天性代謝異常症で進行性の疾患だがその治療法は確立しており、患者を早期に発見し治療を開始する意義は大きいとされる。先ごろ東京都内で開かれた「ゴーシェ病メディアラウンドテーブル」（主催:サノフィ）では、東京慈恵会医科大学小児科教授の井田博幸氏が「日常診療で肝脾腫、血小板減少、骨痛などがある患者を診たら、ゴーシェ病を念頭に置いてほしい」と訴えた。また、昭和大学内科学血液内科准教授の原田浩史氏は「ゴーシェ病は血液疾患と症状が類似しているため、診断されず治療を受けていない患者が少なくなく、血液内科医の果たす役割は大きい」と指摘した。
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