ニーマン・ピック病C型は、指定難病であるライソゾーム病の一種で、その治療薬としてライソゾームおよび代謝機能障害を改善する可能性のあるN-アセチル-L-ロイシン（NALL）が期待されている。スイス・University Hospital BernのTatiana Bremova‑Ertl氏らは、同疾患の治療におけるNALLの安全性と有効性を検討する第Ⅲ相二重盲検プラセボ対照ランダム化クロスオーバー試験を実施。NALLが神経機能を有意に改善したとN Engl J Med（2024; 390: 421-431）に報告した。